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2025-12-02 15:29 3,735次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
英國劍橋大學碩士竟然在上海動物園當飼養員？這種反差感讓「00後」姑娘馬雅受到了前所未有的關注。多數人關心她「低就」的動機，沒有意識到年輕人「為愛發電」的勇氣和執著。選擇熱愛做什麼工作，熱愛是關鍵，與自己是哪所名校畢業的無關。優秀的學歷只是讓馬雅們有了更多「選擇熱愛」的主動權。查看馬雅的學歷，就會發現名校光環下容易被忽視的熱愛——從南京外國語學校畢業後，馬雅前往英國深造，本科讀生物科學專業，碩士階段在劍橋大學，攻讀的正是獸醫學。「我從小就喜愛動物，渴望和它們打交道。」馬雅身邊的親朋好友沒有相關從業經歷，或許是天性使然，五花八門的電視節目裡只有自然紀錄片能夠把她「吸」在椅子上。別的孩子去動物園走馬觀花，她卻在喜歡的動物展區裡捨不得離開。就連她的業餘愛好也和動物有關，會攀巖的馬雅說自己很羨慕巖羊，羨慕它們在巖壁上的自信和淡定。喜歡跑步的她最愛的體型較大的貓科動物，例如獵豹、猞猁。不難猜，她喜歡它們矯健的身姿。「這個懶洋洋的是小白，喜歡吃雞蛋，補充蛋白質。」站在展區裡，指著趴在樹上的一隻小熊貓，馬雅一眼就認出了它，其他10隻小熊貓，她也能準確看出每隻的特徵，並分別叫出它們的名字。業餘時間，遊客常常在鄉土動物區或「動物奇妙夜」自然導賞活動中看到擔任副領隊的馬雅，她願意和大家分享動物的知識和趣事，這也是因為熱愛，別無其他。馬雅在英國求學期間。 受訪者供圖馬雅給小熊貓餵午餐。 陳璽撼攝夢中情崗覺得劍橋大學碩士去動物園是「低就」，這一想法折射出傳統動物園的身份認知困境——人們認為，傳統動物園的主功能是展示遊覽，只要把動物養活養好就行了，似乎沒什麼技術含量，不需要那麼高的學歷。然而，真正謀求長遠健康發展的動物園，早已不是養活養好動物那麼簡單。「以前是餵飽、餵好，現在是餵得健康，所以去年我們減少了水果用量，補充更多動物在野外生境會食用的食物。動物園採購的水果在種植時是為人考慮，追求甜度，動物不好多吃。」上海動物園副園長馬強舉了一個飼料的例子，怎樣的食物是野生動物在「老家」經常吃的？「菜譜」具體內容是什麼？遷地保護環境下，一些食物難以尋覓，加入本地食材的話，什麼種類和配比才是「黃金比例」？要搞清楚這些問題，就要跳出傳統獸醫學的範疇，招納營養學、生態學等方面的人才。又比如近期剛啟動的熊山展區改建項目，如何找到保障動物福利與優化科普遊覽體驗的平衡點，以及從根本上杜絕遊客投餵的行為，還需要建築設計等專業人才的支撐。近年來，上海動物園動物繁育種類每年維持在70種以上，成為國內唯一實現四大類人猿（大猩猩、猩猩、黑猩猩、長臂猿）都有繁育的動物園，靠的是在動物遺傳學、繁育學、行為學等領域長年的積累。所以，動物園早已不是上世紀徵地工、技校生「拿來就能用」的狀態。尤其是近十年，隨著一批老同志的退休，上海動物園的職工隊伍加速新陳代謝，目前飼養員隊伍的平均年齡已經降到36歲，152位飼養員及相關工作人員，學歷為本科及以上的比例達到74%。在上海動物園，像馬雅這樣的高學歷人才並不罕見，還有來自美國康奈爾大學、澳大利亞墨爾本大學的海歸，國內知名高校、重點專業的畢業生就更多了，以至於近幾年上海動物園推出的「野生動物飼養繁育崗」越來越吃香，被不少年輕人視作「療愈聖地」「夢中情崗」，競爭激烈。高素質年輕人才的聚集，正是動物園轉型升級的積極信號。馬雅在上海動物園鄉土動物展區講解亞洲小爪水獺的生活習性。 陳璽撼攝「三分鐘熱度」過後，每天伺候「毛孩子」其實挺枯燥的，這就需要強大的熱愛來支撐，引導有衝勁的年輕人「找事幹」，參加科研項目、提出合理化建議等，謀求未來更好的發展。 陳璽撼攝這裡「不一樣」這種變化，渴望成為飼養員的馬雅早已察覺，2023年入職後，動物園還是給了她不少驚喜。首先是輪崗，在上海動物園，六大「部門」幾乎兩到三個月就要換一個。「食草、食肉、靈長類動物我都養過，最近又換到了繁育中心，學習怎麼幫助動物受孕，還要會助產，幫動物哺育幼崽或人工奶娃等等，太有趣了！」馬雅坦言，紙上得來終覺淺，這下真是「劉姥姥進了大觀園」，感覺自己有太多功課要補上。其次是科研，所有年輕飼養員每年都要給同事、前輩上一堂「公開課」，講述自己在飼養工作中的發現和心得。如果想進一步鑽研的，還可以申請園級課題。就在最近，馬雅壯著膽子，給臺下的「老法師」們講了自己在飼養營養學方面的一些見解，得到了肯定和鼓勵。她還和同事朋友研究起了小熊貓抓握食物是用左手還是右手。她說：「大多數哺乳動物的前肢都擁有正常的五根手指，只有小熊貓等少數動物進化出了『偽拇指』，更好地抓握食物，但小熊貓有的用右手，有的用左手，我們好奇這是不是一種進化策略。」雖然搞清楚小熊貓是左撇子還是右撇子在現階段未必有很實用的價值，但動物園鼓勵年輕人去嘗試，這讓馬雅覺得，現在的飼養員真的不一樣了，只要有熱愛、有想法，就能有很好的發展。時至今日，仍有許多人覺得動物園沒有存在的必要。對此，成為「不一樣」的飼養員的馬雅有了更深入的看法。她參加了上海動物園和成都動物園合作的豚鹿野放項目，這種國家一級保護動物主要分布在我國西南地區，但圈養種群主要集中在這兩座動物園，把它們養得健康並訓練得能夠獨自適應野外環境，是動物園的職責，也是圈養野生動物回歸自然的必要前提。馬雅說，動物園的最重要功能是保育動物並促進人與自然和諧共生，很多在野外絕跡的動物最後的「火種」就保留在動物園，幫助它們恢復並壯大種群，最終回歸曾經的樂土，這是動物園存在的意義之一，也是她想做的事。馬雅在社群丰容展區前觀察「同一屋簷下」的蓑羽鶴和小熊貓，蓑羽鶴遷徙地與小熊貓的野外生境有一定重合，而且蓑羽鶴是鶴類中體型最小的，攻擊性相對較小，這些條件有利於兩種動物和諧相處，這種多物種的交流有助於動物的健康。 陳璽撼攝
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