中國冰球協會青少年冰球訓練營在哈爾濱開營
2025-10-30 22:43 7,647次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曾經的羊棚變成了羊棚咖啡館，荒廢的石灰窯變成了麵包窯、窯書房，浙江衢州常山路裡坑村立足特色資源稟賦，將閒置資源變廢為寶。記者近日跟隨「活力中國調研行」採訪團前往當地進行了探訪。 20世紀90年代，路裡坑村是遠近聞名的「石灰村」，三衢山腳下，100餘座石灰窯晝夜不停地燒制石灰，石灰產業也曾是當地的支柱產業。 2000年前後，響應國家環保號召，村子的石灰窯陸續關停，石灰窯的關停，讓整座村子陷入沉寂，年輕人陸續出走他鄉，只留下荒廢的礦坑和孤獨的老人。 近年來，在「綠水青山就是金山銀山」理念指引下，沉寂的村莊開始迎來生機。 2021年，路裡坑村和文旅企業共同組建鄉村運營團隊，依託自身資源打造了一系列文旅融合項目，閒置農房變成精品民宿和餐飲店，曾經荒蕪的老礦坑也華麗轉身，變成「瀑布泳池」和「礦坑營地」，走出了一條具有在地屬性的特色轉型之路。 據悉，2024年以來，路裡坑村各業態共吸引遊客15餘萬人次，帶動150餘名村民實現家門口就業。(記者 吳君毅 陳溯 左宇坤 製作 李英潔)
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