61歲大爺娶小16歲妻子結婚當日腦梗
2025-11-19 17:03 3,751次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央廣網北京8月11日消息(記者譚瑱 江曉晨)據中央廣播電視總臺中國之聲《新聞和報紙摘要》報導，8月7日以來，甘肅蘭州市榆中縣遭遇強降雨，引發山洪災害。據蘭州市交通運輸委員會介紹，目前，通往受災較重地區三個方向的救援道路已經全部打通。另據工業和信息化部的消息，截至昨天(10日)16時，榆中縣受災公眾通信設施基本恢復、整體平穩運行。 榆中縣馬坡鄉馬蓮灘村是此次災害中受災最為嚴重的村落之一。山洪暴發時，馬蓮灘村黨支部書記通知村民避險途中被洪水圍困車中，脫險後第一時間向全村預警。 8月7日18時58分，榆中氣象部門發布暴雨黃色預警信號。馬蓮灘村黨支部書記、村委會主任趙懷朋在工作群發出了提醒，要求隨時關注雨情，做好撤離準備。晚上8時多，他從村部二樓向西南側遠山眺望，發現那裡已經有下雨跡象。 趙懷朋：我看到山上一片雨下來了，我用大喇叭通知起來，它其實就沒電了，斷電了。 有線路斷電，趙懷朋意識到情況緊急。他立即動身，通知沿河村民撤離。 「趕緊撤，山洪下來了」，晚上9時，趙懷朋在村「兩委」工作群裡接連發出兩條語音，催促各村民小組負責人組織村民向高處轉移。各村民小組負責人及時在群裡作出回應，走家串戶迅速組織人員轉移。雨勢弱下來之後，趙懷朋和村幹部開始在他們所在村民小組搜尋。 趙懷朋：這個雨下(到)了第二天5點多的時候就小了，我們第一時間在這塊就找了一遍，當時我們找見村民5個人，領到學校裡面去了。 這兩天，通村道路搶通，各方救援力量不斷挺進馬蓮灘村，重點轉移安置群眾並對失聯人員進行拉網式分區域搜尋。目前，馬蓮灘村大部分村民已經被轉移安置。 得知村裡的路通了，村民張化海開三輪車回到被洪水衝毀的家中尋找還能用的家電。 記者：這些東西你要拉到哪去？ 張化海：放到別的地方，把房子蓋好以後，我們再把這些東西搬回來，再自己用。
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