「2024年度重慶市科學技術獎」揭曉 展重慶科創蓬勃態勢
2025-11-22 08:00 3,587次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
暑期過半，「上海之夏」國際消費季熱度依舊。在普陀區，從商圈打卡到商場「血拼」，消費活力持續釋放。隨著夜間經濟和外擺業態的升級，區域商業迎來新一輪增長，多個商圈客流與銷售額環比顯著提升。動線改造+場景煥新 環球港打造「夜間消費快線」炎炎夏夜，駕車駛入重新開放的上海環球港西廣場，平整的道路與修葺一新的花壇間，顧客們正通過改造後的200米斜坡車道直達5樓。這條毗鄰內環高架的通道如今裝點著復古霓虹燈，解決了動線不暢的問題，更成為連接1樓廣場與5樓「世界港口小鎮」的「消費快線」。在5樓室外區域的船頭酒吧，8月9日中超「上海德比」，室內外100多個座位早被球迷佔滿，為了給球迷提供便利，周邊商戶也默契地將點餐二維碼放置到戶外餐桌。「看球不用離席，掃碼點單十分鐘就上菜。觀賽的人多了，對我們的夜間客流也有明顯拉動。」臨近酒吧的新疆餐廳店長告訴記者。此外，6樓屋頂平臺上，每周舉辦的草坪音樂會也正吸引著年輕群體。環球港相關負責人介紹，為了持續提升商場的夜間活力，這個暑期，環球港通過免費停車、延長營業時間、推出夜間專屬促銷等一系列舉措，組織近30家商戶打造長時段、多元化的夜間消費新場景。隨著西廣場改造收官和暑期活動持續，這座商業綜合體正展現出「越夜越精彩」的蓬勃生機。外擺經濟+共享客流 點亮蘇州河畔夜生活提到夜間消費，離不開外擺區。普陀區是申城外擺活力度較高的區域。普陀區綠化市容局介紹，當前普陀全區共有12個公共區域特色設攤點位，每個點位因地制宜設置外擺區域，並通過「一張圖、一張表、一套流程」的標準化申請流程，為商戶提供便捷服務。長風大悅城將1000平方米中庭鋪上真草皮，打造「周周有活力」的夜經濟矩陣。從潑水節到星空放映會，再到遊牧音樂市集，每周不同的主題活動不僅吸引大量客流，更帶動約20%的餐飲門店主動延長營業時間。商場精心規劃的「適意街」與「番喜街」兩條外擺街區，16家商戶中有13家增設了外擺位，其中「草根夜檔」夜間營業額實現25%的顯著增長，而「毛頭老爹」飯店則通過透明泡泡屋的創新設計，填補了大桌需求空白，使翻臺率提升15%。在鴻壽坊這個僅1.5萬平方米的精緻商業空間裡，「早C晚A」的日咖夜酒模式精準捕捉年輕消費群體。商場巧妙利用三成公共空間，為80餘家商戶設置了32個外擺區域，既通過花箱綠植保持空間區隔，又確保4.5米以上的通行寬度。「嘗嘗酒酒」市集和夏夜晚風歌會等特色活動，助力商場7月營業額同比增長18%，客流提升10%，外擺區成為青年人社區夜生活的活力中心。普陀區更創新探索「客流共享+活動共聯」模式，將蘇州河遊船打造為夜經濟的「流動風景線」。7月中旬新增的夜宵航線與寵物、盲盒主題航線廣受歡迎，特別是寵物航班上座率達到100%。遊客欣賞天安千樹等地標建築夜景後，還能在終點站昌化路碼頭附近的M50創意園繼續夜遊，體驗藝術與商業融合的夜間魅力。
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