上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海南文昌8月11日電 (莊曉珊)2025年「九九杯」海南(文昌)鄉鎮排球聯賽(下稱海南「村VA」)決賽10日晚在海南文昌市文城鎮開打。這場覆蓋海南11個市縣、32支隊伍的鄉村排球盛宴,以「排球+」的多元融合模式,展現海南鄉村體育的蓬勃活力。 8月10日晚,2025年「九九杯」海南(文昌)鄉鎮排球聯賽決賽在海南文昌市文城鎮開打。(莊曉珊供圖) 文昌的排球運動已有百年歷史,從椰林海灘到田間地頭,「村村有球場,人人會打球」的場景是當地生活的真實寫照。本屆「村VA」自6月15日開幕以來,創下多項紀錄:32支隊伍進行68場對決,4場千人村宴場場爆滿,截至8月10日共吸引近80萬人次現場觀賽。 當晚,「一起趣追球」主題巡遊率先點燃賽場氛圍。巡遊者們身著氣球服裝,化身文昌熱帶水果、文昌雞、航天太空人等文化符號,從特色市集向球場進發,以創意詮釋「全民追球」的熱情。 冠軍爭奪戰在海口市龍橋鎮動漫戰隊與澄邁縣金江鎮咖啡隊之間展開。兩支隊伍歷經九周鏖戰會師決賽,比賽中精準的扣殺、頑強的防守引得現場歡呼聲此起彼伏。最終,海口市龍橋鎮動漫戰隊憑藉出色表現摘得桂冠。 8月10日晚,2025年「九九杯」海南(文昌)鄉鎮排球聯賽決賽在海南文昌市文城鎮開打。圖為比賽現場。(莊曉珊供圖) 賽事獎項設置充滿鄉土特色。個人獎項中,最佳攻手、最佳防守等得主收穫含公坡香米、邁號咖啡等特產的「文昌好禮」等特色獎品。冠軍球隊收穫小黃牛、文昌雞、電動車及海南銅鼓嶺景區旅遊年卡等獎勵。冠軍獎盃由海南椰雕非遺代表性傳承人親手打造,選材自百餘年樹齡的椰子樹樹格,寓意「椰林深處有排球之鄉」的文化傳承。中國女排前隊長孫玥、中國女排奧運冠軍趙蕊蕊等為獲獎隊伍和球員頒獎,見證榮耀時刻。 賽事期間,村歌、村秀、村宴、村集同步登場,為市民遊客推出一場暑期排球嘉年華。從龍樓鎮的航天主題活動、重興鎮的農趣運動會,到鋪前鎮的糟粕醋長桌宴,文城鎮的咖啡藝術空間展、周末老爸茶薈,賽事深度綁定地方產業,帶動旅遊消費與農產品銷售,成為鄉村振興的生動實踐。 趙蕊蕊在接受採訪時說,九人制排球與鄉土文化的深度結合,使「村VA」成為展現當地鄉村魅力的重要窗口,「這不僅是一場體育賽事,更是多元文化的交融」。(完)
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