新型儲能快速發展 將深度參與電力市場調節
2025-12-02 07:38 5,712次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊(記者黃洪濤 楊召奎)「以前，爺爺用扁擔、蒸籠挑著水蜜桃去賣，最遠賣到無錫河埒口、無錫火車站；爸爸開著麵包車把桃子賣到了蘇州、上海水果批發市場的檔口；如今，我通過手機把桃子賣到了北京、天津、廣州、深圳、鄭州、石家莊、西安等城市。」8月2日，江蘇無錫陽山水蜜桃品牌「覓桃姑娘」的創始人鈕燕對《工人日報》記者說。 眼下，陽山水蜜桃迎來了集中上市期，冷鏈運輸需求井噴，當地正在上演一場多方加持的「盛夏蜜桃運」。 鈕燕是地地道道的陽山人——爺爺、父母輩都種桃，到她已是「桃三代」。鈕燕感受到，近幾年來水蜜桃品類爆發。 鈕燕告訴記者，大學畢業後，她先是在一家4S店做到管理崗；2016年兒子出生，她索性辭職，一邊帶娃一邊做微商賣桃；2019年女兒桃桃出生那年，她開始做團購生意，全國各地跑客戶，從大型商超到社區團購平臺等，都成了她的穩定客源。憑藉源頭直採直銷模式，「覓桃姑娘」迅速成長為陽山水蜜桃的頭部品牌。 「2021年，被客戶催著註冊公司，因為他們都要開票。」也是從那年起，她的業務開始井噴，全國各地客戶的訂單紛至沓來，催生了大量的長途整車運輸需求。 「我對快遞熟悉，但是整車發貨是另一碼事。一開始經常因為找車難急得團團轉，後來是客戶告訴我，可以在手機上用貨運平臺叫車。」鈕燕說，如今的貨運平臺叫車快、車型全、體驗好，可以很快將桃子賣到全國。 鈕燕介紹，水蜜桃成熟期，正是天氣最熱的時候，為保證桃子的品質和口感，她會從貨運平臺叫冷藏車來運輸。其他季節或市內短途運輸時，則會在平臺上叫高欄、依維柯等車型來運輸，滿足了各類運輸需求。 鈕燕回憶，第一次用平臺叫車時心裡直打鼓：「都是陌生司機，行嗎？能把桃子安全新鮮送到嗎？」於是，她要求司機每隔幾小時拍一張車廂溫度照片，自己也會時不時打開APP盯軌跡。一段時間後她發現，平臺司機都很專業負責，溫控、時效各項需求均能滿足。「車子一到，迅速裝桃；卸完貨，直接在平臺一鍵付運費給司機，運輸就結束了，很順利。」鈕燕說，他們一家三代見證了物流配送行業對農業發展的巨大推動作用。 在鈕燕看來，是政府部門、電商平臺和貨運平臺三方合力，共同帶動了陽山水蜜桃品牌發展。政府部門對陽山水蜜桃品牌的規劃宣傳，讓大家都知道陽山水蜜桃好吃，這樣桃子就值錢了，農民的收入更高了。電商平臺和貨運平臺的加入，讓陽山水蜜桃得以賣得更遠，市場越做越大。
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