上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
無錫8月10日電 (孫權 唐娟)8月8日至10日,以「愛國奮鬥·智創未來」為主題的2025太湖人才發展大會在江蘇無錫舉行。3天時間裡,此間接連舉辦10場子活動,持續擦亮「無比愛才,錫望您來」的城市引才品牌。 2025太湖人才發展大會開幕式上,專家學者認領「士林」桃樹。無錫市委人才辦供圖 地處長三角核心區的無錫經濟總量穩居全國前列、產業實力雄厚,是中國民族工商業發源地之一。一直以來,該市以「得人」為「興市」之本,實施人才強市戰略,致力打造人才集聚區;以政策為牽引,發布「強智聚才」工程實施方案及領軍團隊和人才、優秀青年人才等16個配套辦法,統籌推進教育、科技、人才發展。 值得一提的是,在各地「搶人」的混戰中,無錫跳出政策比拼的窠臼,用美食、萌物、生活禮遇編織出一張「甜蜜網絡」,於細微處體現「人才友好」的氛圍、用「有點甜」的獨特配方賺足年輕人的目光,成為引才賽道的亮眼存在。 太湖人才發展大會外場,無錫本地的文創產品集中展示。無錫市委人才辦供圖 此前,無錫帶著醬排骨、玉蘭餅等20多道地方美食走進北京大學、清華大學等高校,通過學子的朋友圈完成「無錫味道」的軟植入;在高考季為考生送上「糕粽」玩偶,寓意「高中」;在畢業季設美食市集,把城市溫度藏進年輕人的關鍵人生節點,讓味蕾記憶轉化為情感認同。 喝奶茶有優惠、購物有滿減、看電影可打折……在生活禮遇方面,無錫向人才發放的「小甜券」頗有趣味。憑藉這些「小甜券」,來無錫的青年人才「周周有券領,月月有優惠」。 目前,無錫已聯合700多家商戶打造「人才友好型商戶」,讓「小甜券」成為連接城市與人才的甜蜜紐帶。下階段,無錫還將繪製「人才友好消費地圖」,讓人才到此即可按圖檢索,處處都能刷出驚喜。 「甜」,已然成為無錫最鮮明、最具辨識度的城市名片。無錫市委人才辦供圖 無錫的「甜」並非空中樓閣。2025太湖人才發展大會開幕式上,無錫就以一系列硬核舉措和創新服務,向人才遞出橄欖枝,讓各類人才到此創新創業更安心、工作生活更舒心、發展成就更稱心。 比如,現場發布的無錫人才工作「總入口」中,人才招聘「總入口」可通過AI技術,實現來無錫的人才與崗位精準匹配;人才服務「總入口」聚焦人才關心的「關鍵小事」、打造全天候「線上管家」;人才宜居「總入口」能讓人才公寓、青年驛站、購租房補貼等宜居信息觸手可及。 從舌尖的鮮甜到心尖的暖意、從萌物的治癒到政策的紮實,以「甜」為鑰,無錫這座「地表第二強地級市」證明,比起「我有多好」,「你懂不懂我」才是更高明的引才密碼。據悉,截至今年6月,無錫全市人才總量達230萬人、高層次人才達19.2萬人、高技能人才達58.68萬人。(完)
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