海外華裔青少年行走南昌續寫文化鄉愁
2025-11-23 16:11 9,124次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月4日電(記者 於晶)8月4日，記者從國網寧夏超高壓公司獲悉，截至8月3日，±800千伏靈紹特高壓直流輸電工程(寧夏靈武—浙江紹興)累計向華東輸送電量突破4000億千瓦時大關，達到4009億千瓦時(度)，相當於減少標準煤燃燒1.5億噸，減少二氧化碳排放近4億噸，在實現西北能源基地資源優勢高效轉化的同時，為華東負荷中心的電力需求提供了強有力的支撐。 資料圖為綜合檢修現場。受訪單位供圖 靈紹直流工程作為西北首條將電力外送至華東負荷中心的直流工程，自2016年8月投入運行以來，其能量可用率和能量利用率始終位居國家特高壓工程前列。2024年度，該工程年輸送電量達557億千瓦時，勇攀全國±800千伏特高壓直流工程第一位，年送電量佔浙江省全社會用電量的近十分之一，其中新能源佔比約21%，對緩解華東地區能源供應緊張局面、助力經濟社會發展綠色低碳轉型具有重大意義。 作為日常管理和運維單位，國網寧夏超高壓公司運檢團隊連續八年安全高效完成靈紹年度綜合檢修任務，累計無差錯執行操作票19825張，操作項數287422項，執行工作票4863份，2024年獲評國家電網有限公司「安全文化建設示範班組」。創新研發大型設備「平移工作法」等新型工法，確保直流外送通道長期安全穩定運行。(完)
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