杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
城鄉黨組織結對幫扶是上海基層黨建工作的一項重要經驗。兩年來,普陀區駐村第一書記紮根奉賢鄉村,勇當振興「領頭雁」。他們以黨建引領發展,用智慧謀劃產業,傾情服務民生,成為激活鄉村發展活力的關鍵力量。駐村書記的鄉村振興三重奏在奉賢區奉城鎮護民村,駐村第一書記龔良華的身影活躍在田間地頭。兩年間,他帶領村「兩委」以「黨建紅」引領「發展綠」,探索出一條「組織強村、產業富村、治理興村」的振興新路。龔良華堅信「建個好支部」是關鍵。他帶頭講黨課,推動護民村成為「上海市學習型鄉村建設試點村」。促成村黨組織與7家職能單位、企業「結對共建」,引入道路修繕、數字鄉村、智慧養老等惠民項目及幫扶資金超30萬元,將「組織力」轉化為「發展力」。「黨建引領盤活資源、探索農文旅融合」實踐模式,在全市駐村工作交流會上入選優秀案例。護民村通過盤活閒置資源,打造了一系列特色文旅項目:將廢棄花棚改造為集多肉植物展示與村史文化於一體的"花藝多肉村史館";讓百年非遺琉璃工藝重煥生機;在蝦稻田中開闢親子體驗區;把閒置空地打造成生態蝴蝶莊園。其中,寵物樂園和蝴蝶莊園尤其受歡迎,成功舉辦的首屆萌寵嘉年華暨鄉村旅遊美食節單日吸引遊客超千人。通過開展「城鄉黨建聯盟」「滬上好物·書記帶路」等系列活動,實現助農銷售十餘萬元,拉動村集體經濟發展、合作社消費升級增效、助農銷售增100餘萬元,村可支配收入較駐村前增長95.3%。 龔良華駐村後與村「兩委:共同創辦了鎮首家村級運營的長者食堂,每天中午飄出的飯菜香溫暖著老人們的心;5個睦鄰驛站解決送餐「最後一公裡」;發放大病補助超10萬元;組織義診講座22場;「貝碧嘉」等颱風夜,龔良華帶頭巡查的身影讓村民安心;為獨居老人安裝「電力脈象儀」守護安全。創新「屬長制」讓老黨員化身「鄰裡管家」…….這些生動圖景,正是龔良華用實幹對「黨建如何落地、產業如何生根、民心如何凝聚」作出的最好回答。從「隻身進駐」到「支援加持」「跨域聯動、組織聯建、需求聯合,在跨域互聯中奠定鄉村振興的堅實基礎。」駐村第一書記殷健在奉賢區梅園村開展工作時,始終秉持"從群眾中來,到群眾中去"的工作理念。他深入走訪村民,傾聽群眾心聲,將村民反映最強烈的問題作為工作重點。針對「最後一公裡」的照明問題,殷健多方奔走,最終爭取到25萬元資金,為村民集中居住區安裝了路燈,真正「點亮梅園」。為改善104名殘疾人的生活,他積極聯繫資源建設村康復站,並定期開展困難黨員群眾慰問活動。面對存在多年的農產品佔道銷售問題,他創新思路,通過建設規範的村民自產自銷疏導點,既解決了佔綠毀綠、垃圾清運等治理難題,又保留了村民重要的銷售渠道。殷健充分發揮橋梁紐帶作用,將辦公室打造成資源「調度中心」。他促成梅園村與中鐵建工集團等12家單位籤訂黨建共建協議,聯動市區園林部門改造「梅園禮·賢公園」,節省綠化費用10餘萬元。在健康服務方面,不僅組織普陀區多家醫院到村義診,還創新開設「普健康」線上諮詢平臺。通過對接普陀區總工會,打造了深受都市職工喜愛的「職工農場」。在農產品銷售方面,殷健搭建起了「線下+線上+單位」的銷售網絡。線下在普陀、長寧30餘個社區開展直銷活動,累計實現銷售額220餘萬元;線上入駐「賢品」等電商平臺,實現農產品從田頭直達餐桌;同時對接機關企事業單位食堂,累計訂單額突破50萬元。 這些舉措有效解決了農產品銷售難題,實現了農民增收和市民受益的雙贏局面。從工作思路拓展、跨域聯合到目標設定和推進,他總是以黨建引領出發,以村民所需、所盼落地。這位「跨域書記」用最樸實的行動證明:鄉村振興,既要會「接天線」整合資源,更要能「接地氣」讀懂民心。「聯戶書記」的振興密碼清晨的柘林鎮法華村,90後駐村第一書記桂英傑背著雙肩包匆匆走在田埂上。包裡裝著兩樣「法寶」:一本記滿村民訴求的"聯戶清單",一袋準備送往國企食堂的"吳米"樣品。這兩樣物品,恰是他在法華村兩年駐村工作的生動寫照。在基層治理方面,桂英傑創新推行"紅色治理法",通過一本A4紙大小的"聯戶清單",記錄下村民的急難愁盼。村民老湯的宅基地翻新訴求,就是通過這個清單得到及時解決。她構建起四級聯戶網格,將矛盾化解細化為12類治理事項,僅2024年就成功調解宅基地糾紛60餘起。在2025年如意暢園安置分房工作中,法華村平穩完成了全鎮三分之一農戶的分房任務。產業發展上,桂英傑帶著「吳米」闖出了一片新天地。2023年底,她在普陀區創青協年會上的一場推介,為村裡大米打開了銷路:不僅對接上國企食堂實現穩定供貨,還爭取資金建起冷鏈倉庫,更設計出文創禮盒,使每斤大米淨利潤超過2元。如今,她正帶領村民試種花卉,計劃通過「合作社+技術單位+農戶」模式,推動村莊從單一稻作轉向「花卉+大米」的多元發展。民生服務中,桂英傑用點滴行動溫暖著村民的心。2024年重陽節,志願者為20對老夫妻拍攝紀念照,老人們特意換上珍藏的中山裝。在她的「資源對接表」上,記錄著更多暖心舉措:普陀團區委捐贈5萬元修復蝦塘設施、組織義診服務200餘人次、節日慰問覆蓋全村困難群眾。這些看似微小的「小確幸」,匯聚成了鄉村振興的「大民生」。從一本聯戶清單到一袋大米樣品,桂英傑用最樸實的方式詮釋著駐村工作的真諦。兩年間,法華村村集體收入穩步增長,矛盾糾紛明顯減少,村民幸福感持續提升,這個傳統村落正煥發出新的生機。
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