越南媒體人探訪廣西昔日「南洋客棧」 見證中越並肩情誼
2026-02-15 22:39 4,624次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長春8月5日電 (李彥國 高龍安 譚偉旗)從白城驅車前往松原，一路上最為獨特的風景便是成排的風力發電機組和光伏組件，它們與藍天、大地共同融合為一幅「綠色」的畫卷。 數據顯示，截至6月底，吉林省發電裝機容量4880.94萬千瓦，同比增長9.62%。其中，水電、風電、光伏發電、生物質和垃圾發電等可再生能源裝機3120.53萬千瓦，同比增長15.79%，佔總發電裝機比重的63.93%。 從「一煤獨大」的能源結構到「風光氫儲」多元並進，吉林省將白山松水間的資源優勢轉變為綠色動能。 吉林省能源局副局長張慧星近日接受記者採訪表示，該省在建、擬建和謀劃推動的綠色合成氨、綠色甲醇和綠色航煤項目數量和產能均位居全國前列，併入選全國氫能平臺首批5個試點省份之一。 國家電投大安風光制綠氫合成氨一體化示範項目的中控室。譚偉旗 攝 7月15日，由上海電氣集團建設的洮南市風電耦合生物質綠色甲醇一體化示範項目竣工投產，標誌著全國首批規模化綠色甲醇順利產出；7月26日，國家電投大安風光制綠氫合成氨一體化示範項目投產，並以年產18萬噸綠氨的產能成為全球最大規模的一次性投產綠色合成氨單體項目，預計年減碳65萬噸。 張慧星表示，吉林省能源產業出現了三個重要轉變，即實現了從傳統能源保底向新能源發揮牽引作用的轉變；從新能源基地建設向全產業鏈延伸，帶動新能源裝備製造業協同發展的轉變；從新能源單體項目向關聯產業耦合發展。吉林省東中西部打造了10個省級統籌綠能產業園區。 在中能建松原氫能產業園項目地，施工車輛往來穿梭，高大的白色儲罐立於一馬平川之上。據介紹，項目新能源部分風機吊裝和氫氨醇化工部分儲罐等設備安裝都已進入尾聲，預計今年九月底可以投產。 同樣預計在下半年投產的還有位於白城的中廣核吉西基地魯固直流10萬千瓦光熱項目。該項目採用「光熱+新能源」的創新模式，是東北地區首座光熱電站，也是中國高緯度地區塔式光熱技術的首例實踐。建成投產後，平均每年可提供1.8億千瓦時清潔電能。 「吉林省推動能源綠色低碳轉型，具有『三新一強』特徵，即新的能源結構、新的能源形態、新的產業體系和堅強低碳供應鏈，新型能源體系正加速形成。」張慧星表示，吉林省正積極穩妥推進能源綠色低碳轉型，確保重點工程取得預期進展，為經濟發展提供更加清潔、低碳、安全、高效的能源保障。(完)
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