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2025-11-21 08:19 5,961次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
晉中8月1日電 (記者 李庭耀)「走進無人車間，看到生產系統有條不紊地運行，既佩服又羨慕。」8月1日，臺商代表、蘇州市臺協會榮譽會長張國鑫告訴記者，在「晉商故裡」山西晉中，他感到歷史厚度與發展溫度皆在眼前。 7月29日至8月1日，2025年「臺商臺青走晉來」晉中專場推介活動舉行。90餘名臺商臺青進行特優農業觀摩、高新產業考察及兩岸青年創業交流，並參訪平遙古城等地。 「大陸超大規模市場和完整產業體系優勢，為臺商臺青提供了發展機遇。」張國鑫表示，希望更多臺商臺青，尤其是臺灣青年，認識大陸、了解大陸，來到大陸旅遊、發展，從而擁有更廣闊的天地和更美好的未來。 臺北市山西同鄉會理事長祁丕烈表示，山西孕育了炎帝、關公、晉商等中華優秀傳統文化，臺灣有很多民眾信奉炎帝、關公，同時晉商精神與臺商的闖勁和精神氣韻相合。他認為山西與臺灣可以通過文化紐帶加強交流與合作。 「漫步平遙古城，青石板路延伸出的不僅是街巷，更是晉商時代的商業秩序與誠信傳統。」臺青代表宋國全表示，兩岸同根同源的文化認同，也在這些無聲的古蹟與流傳的故事中愈發清晰。(完)
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