三亞共轉移3.1萬餘人防禦颱風「劍魚」
2025-10-27 14:49 9,841次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
華盛頓8月10日電 (記者 陳孟統)中國駐美大使謝鋒10日在華盛頓表示，我們要以兩國元首通話共識為指揮棒，以相互尊重、和平共處、合作共贏為主旋律，共同演繹兩個大國正確相處的時代交響。 華盛頓國際鋼琴藝術理事會「獲獎者經典圈」鋼琴音樂會當天在中國駐美國大使館舉行。謝鋒受邀擔任本屆「獲獎者經典圈」榮譽主席並發表致辭。 當地時間8月10日，華盛頓，華盛頓國際鋼琴藝術理事會「獲獎者經典圈」鋼琴音樂會在中國駐美國大使館舉行。記者 陳孟統 攝 謝鋒說，作為世界前兩大經濟體和聯合國安理會常任理事國，中美責無旁貸，應該本著對歷史、對人民、對世界負責的態度，共同為世界和平擔當、為團結友好盡力。中美和平共處是理所應當，平等尊重是交往前提，對話合作是唯一正解。 謝鋒指出，正如兩個優秀的樂團合作，需要指揮家把控正確的節奏力度，也需要所有的演奏者相互配合、協調一致。今年以來，中美元首兩次通話，就改善和發展中美關係達成重要共識。我們要以兩國元首通話共識為指揮棒，以相互尊重、和平共處、合作共贏為主旋律，共同演繹兩個大國正確相處的時代交響。 華盛頓國際鋼琴藝術理事會成立於2001年，面向31歲及以上非職業鋼琴演奏家舉辦年度鋼琴比賽。此次音樂會上，本年度冠軍麥可·斯萊文和2018年冠軍汪毅然分別演奏了拉赫瑪尼諾夫《升F小調第一鋼琴協奏曲》和鋼琴協奏曲《黃河》。(完)
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