杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
2005年,時任浙江省委書記習近平同志在浙江安吉餘村調研時,首次提出「綠水青山就是金山銀山」的「兩山」理念,深刻闡釋了生態環境保護和經濟發展辯證統一的關係。黨的十八大以來,以習近平同志為核心的黨中央,把生態文明建設作為關係中華民族永續發展的根本大計,開展了一系列開創性工作,形成了習近平生態文明思想。中國大地上,生態文明建設從理論到實踐都發生了歷史性、轉折性、全局性變化,美麗中國建設邁出重大步伐。 從今天(8月9日)起,《新聞聯播》推出系列報導《感知生態之變》,從經濟社會前行的腳步中、從我們每一個人的生活中,感知新時代中國的綠色動力。今天,首先從「兩山」理念的發源地浙江安吉開始。 從「醬油色」到「安吉綠」 盛夏時節的小城安吉,綠意盎然、人潮湧動。 22000多個傳感器遍布小城的角角落落。竹林裡,碳通量監測塔上的傳感設備,實時感知著竹林的每一次呼吸,最終轉化成衡量竹林吸收和儲存二氧化碳的數值。十多年來,這裡每公頃的碳匯量增加到6.6噸。竹林成為「固碳高手」,產生的碳匯可以交易,每年給全縣竹農帶來的收儲收益就有2800多萬元。 穿城而過的這條溪流,高光譜相機定期監測著水中氨氮等汙染物指標的變化。研究人員將監測到的數據還原成這樣的影像圖,紅色代表著水中的汙染物。十多年前,溪水沿線遍布紅色。而現在,紅色消失了,當地整體水質從原來的Ⅳ類躍升到Ⅱ類。清澈的溪流中生長出20多個漂流點,一個夏天的旅遊收入就超過2億元。 浙江安吉護河志願者 高春忠:以前的水就是黑色的,家裡的醬油是什麼顏色就是什麼顏色的。現在任何地方跳下去遊泳,都可以的。 從「石頭經濟」到「綠色經濟」 衛星從太空捕捉到更多變化。二十年前,群山間遍布著70多處礦區和水泥廠。如今,高汙染高排放的化工廠不見了,變身零碳鄉村圖書館和展覽館,全年吸引遊客超120萬人次。這曾經是安吉最大的石灰巖礦坑,復綠改造後,變成了有山有水的生態度假區,高峰時一天賣出8000多杯咖啡,相當於當年開採礦產時將近一年的收入。 今天的安吉,「石頭經濟」被綠色經濟取代,全縣地區生產總值從88.96億元增長到675.57億元。「綠水青山就是金山銀山」理念也從安吉走向全國,成為全社會的共識與行動指南。黨的十八大以來,生態文明建設不斷向縱深推進,人們治理汙染,修復生態傷痕,用一條條生態紅線守護自然,把綠色轉型深入到生產和生活中,生態環境保護髮生了歷史性、轉折性、全局性變化。 人不負青山 青山定不負人 留住綠水青山,960萬平方公裡大地上,綠色發展呈現出勃勃生機。 寧夏賀蘭山東麓,昔日砂石荒灘,歷經修復,變身我國最大的釀酒葡萄連片產區。 寧夏賀蘭山葡萄酒莊園種植戶 蘇金萍:一抬頭到處都是綠色,比以前掙錢多得多了。 湖南邵陽崀山腳下,稻農們在稻田裡為朱䴉留下這樣的覓食空間,並嚴格控制農藥化肥。留住了朱䴉的稻田,生長出的稻米更受歡迎。 湖南邵陽新寧縣崀山鎮窯市村村民 雷澤配:稻穀有300畝是朱䴉稻,比別人多賣三塊錢一斤,一年來說要比別人多二三十萬(元)。 福建三明,靜謐的森林在夏天裡迎來「生命的怒放」。進入成熟期的鐵皮石斛、金線蓮、多花黃精、紅菇,讓整個森林都變身「糧庫」。這些生長於林間的野生藥材、山野菜,每年能帶來產值超1億元。 福建三明沙縣區南陽鄉種植戶 官發攀:原來我們在這個林子裡面砍砍木頭,掙點錢。現在我們搞林下經濟,搞搞旅遊,忙的時候一天好幾撥客人。 人不負青山,青山定不負人。 今天,我國在12個地區開展首批國家生態產品價值實現機制試點,300多條生態旅遊路線帶來超萬億的市場活力。蔥鬱的森林、清新的空氣、清潔的水源變成一個個流動的生態產品,良好生態環境是最普惠的民生福祉。「綠水青山就是金山銀山」的生動實踐正在不斷書寫新的篇章。 (央視新聞客戶端)
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