【新疆故事】葡萄架下的爽朗笑聲
2025-12-02 05:47 2,892次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月10日電 題：走進北京首家機器人主題餐廳：科技感吸引中外顧客 作者 陳小雨 推開餐廳大門，仿生人形機器人酒保「希爾」和「小柒」熱情上前招呼，金屬質感的手臂做出標準的迎賓手勢。伴隨2025世界機器人大會啟幕，位於北京經濟技術開發區的北京首家機器人主題餐廳「機器人焰究所」開門迎客，並成為新晉打卡地。開業三天來，中外顧客帶著好奇走進這家充滿科技感的餐廳，感受科幻場景變為現實。 餐廳內，煎餅果子機器人、奶茶機器人、咖啡機器人、烤串機器人等一眾「大廚」正忙著製作各式各樣的小吃飲品，讓顧客在滿足味蕾的同時大飽眼福。送餐機器人、機器人垃圾桶穿梭有序，為顧客提供服務。由機器人鍵盤手、機器人吉他手、機器人鼓手和機器人貝斯手組成的機器人樂隊，正奏出一首首流行樂曲。 8月8日，北京首家機器人主題餐廳「機器人焰究所」正式對外營業。圖為消費者與酒保機器人互動。 記者 張祥毅 攝 打開這家餐廳的菜單「主控進食系統」，可以看到牛肉和雞肉漢堡套餐命名為「Alpha|芯核牛堡動力模塊」和「Beta|雙核智能雞堡組件」，硬核科技感十足。 「最多的問題是『能看看裡面怎麼操作嗎？』」研發奶茶機器人的愛睿特智能科技有限公司CEO王國棟表示，幾天來一直在收集顧客反饋。不少人對機器人製作過程充滿好奇，由於直接開放製作區域存在食品安全隱患，團隊緊急上線製作過程視頻並循環播放，「不少顧客覺得機器人做的奶茶能對標高端品牌，這是讓他們驚喜的地方」。 8月8日，北京首家機器人主題餐廳「機器人焰究所」正式對外營業。該餐廳已匯集各類成熟機器人產品20餘款，為消費者呈現科技與美食的盛宴。 記者 張祥毅 攝 「開業以來，中外顧客對能說會動的機器人十分感興趣。等餐期間，許多顧客與恐龍機器人等機器人進行互動，在就餐區域附近聽機器人講脫口秀、觀看機器人樂隊演奏，得到了中外遊客們，特別是小朋友們的喜愛。」「機器人焰究所」負責人孫玲說。 目前，機器人產業穩居國內第一梯隊的北京，已支持形成了12類200項機器人創新產品，支持機器人創新產品在11個領域134種場景完成首試首用和迭代升級，不同領域的機器人應用深度和廣度都持續拓展。 8月8日，北京首家機器人主題餐廳「機器人焰究所」正式對外營業。該餐廳已匯集各類成熟機器人產品20餘款，為消費者呈現科技與美食的盛宴。圖為樂隊機器人在餐廳演奏樂曲。 記者 張祥毅 攝 作為開放平臺，這家餐廳與隔壁的全球首家具身智慧機器人4S店形成聯動，讓前沿機器人技術走出實驗室、融入日常生活，為人們帶來了集科技體驗、美食享受與消費互動於一體的全新體驗。 「整體挺新奇」「希望實現全機器人化服務」……對於收集到的反饋和意見，孫玲稱，餐廳裡有20多款機器人，團隊正根據顧客們的反饋進行調整，以更好地滿足消費者的需求，同時提升大家的體驗感。她表示，機器人正逐步走出實驗室，邁向多元化的實際應用場景。而餐廳的實驗性大於商業性，讓機器人在實際場景中接受檢驗，這正是打造這一試驗田的初衷。(完)
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