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2025-11-26 00:59 3,759次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日，國家中醫藥管理局召開健康中國中醫藥健康促進主題發布會之「暑期中醫藥養生」專題發布會。 暑期旅行，由於環境、飲食的變化導致水土不服，尤其是出現食欲不振、腹脹腹瀉、噁心嘔吐等胃腸道的症狀，困擾著許多人。中國中醫科學院望京醫院脾胃病科主任魏瑋在會上介紹，出現胃腸道不適，如果症狀較輕，可以嘗試中醫的食療。當出現腹脹不適時，可以選擇山楂、炒麥芽等茶飲，具有消食導滯的作用。或者食用烤饅頭片，中醫講「焦香入脾」能吸附腸胃的溼濁。如果有噁心嘔吐，人們可以取生薑三片、紫蘇葉5克，沸水衝泡以後加少許的紅糖溫服，從而達到溫脾和胃止嘔的作用。還可以配合按揉內關穴，腕橫紋上兩寸的地方，足三裡穴，各1—3分鐘的時間。 魏瑋提醒，在此期間，要注意飲食的清淡，不能再吃肉，避免過度的勞累，有助於恢復脾胃的運化功能。如果症狀持續、不緩解，應該去醫院及時就醫，不能在家裡、在酒店硬扛著。 (記者 謝龍飛 製作 樂小敏）
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