杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
金華8月10日電 (董易鑫 李朵)8月2日至10日,2025「凌雲音樂獎」中國聲樂作品演唱比賽及民族器樂演奏比賽(下稱:2025「凌雲音樂獎」)在浙江省金華市浦江縣舉行,近1400位參賽選手參賽,還吸引了眾多聲樂、器樂教師,音樂愛好者觀摩學習。 當國家級音樂大賽與浙江中部縣城相遇,舞臺與田野相連、技藝與民心共振——這不僅是一個選手比拼專業技藝的舞臺,更是一次國樂文化的「返鄉實踐」。 活動期間,一場音樂會在浦江縣橫山村的智慧農業葡萄基地上演。(浦江縣官方供圖) 當國樂從舞臺至田野 一邊是來自北京的中國廣播民族樂團奏響的「中西合璧」交響樂,另一邊則是由十餘位文化特派員自編自導的「鄉村音樂會」——活動期間,在浦江縣黃宅鎮橫山村的智慧農業葡萄基地,兩場風格迥異的音樂會輪番上演,為當地村民送去聽覺盛宴。 「國樂的誕生與中國的田野有緊密聯繫,這次我們在縣城辦賽、採風、演出就是印證了一句話——讓本土音樂『重回』土地。」中國音樂學院聲樂歌劇系教授曲學選說。 據悉,2025「凌雲音樂獎」在傳統聲樂類比賽的美聲、民族唱法大類基礎上創新開設中國古曲與古詩詞藝術歌曲、中國傳統民歌與改編作品、中國藝術歌曲等五個賽道單元,旨在讓參賽選手擁有獲得更多展示機會,也讓更多中國聲樂作品得以傳播和推廣。 同期,涵蓋多場主題音樂會、雅集、研學等活動的「萬年上山·詩畫浦江」國風音樂周也在當地舉行:浦江縣演出了傳承千年的春節民間習俗——板凳龍。鑼鼓聲中,評委們忍不住加入舞龍隊伍、喊起號子。 從公益課堂到比賽現場、從光鮮舞臺到廣闊田間,專家和村民學在一起、玩在一起、樂在一塊。 男高音歌唱家戴玉強介紹:「我們並非單純舉辦比賽,而是希望舉辦類似於音樂夏令營的活動,用豐富的形式將比賽和採風有機融合起來。讓年輕人利用珍貴的時間學習、成長。」 「本屆『凌雲音樂獎』設立了多個聲樂、民族器樂的單項賽道同時展開,目標是讓專業藝術的實踐平臺下沉到基層,與民眾的文化審美相互融合、助力,漸進式創新,實現中國傳統音樂藝術與時代同步發展;讓音樂學子們能夠打破專業壁壘,互相聽見、相互看見,對音樂藝術有更廣闊的視野。同時,我們也希望通過專業的比賽、精彩的音樂會以及豐富的音樂活動,為國內外音樂精英和愛樂者提供交流分享的平臺,促進民族音樂行業的蓬勃發展。」中國音樂家協會副主席、中國胡琴表演藝術家宋飛說。 「韻起浦江—凌雲音樂獎」開幕式音樂會在浦江中學報告廳啟幕。董易鑫 攝 讓音樂成為城市「標配」 「一個賽事可以帶動一個城市的文化發展。我們更看重的是,如何通過賽事這顆『種子』拉動浦江大中小學美育的發展建設,增強賽事舉辦地的孩子們對藝術的審美以及對中華優秀傳統文化的認同感。」曲學選說。 浦江舉辦國家級音樂大賽並非首次。2023年,當地曾承辦「敦煌杯」中國彈撥樂(琵琶/阮/柳琴)演奏比賽。彼時,浦江官方提出「背著樂器就能免費坐公交」「活動期間所有酒店不允許漲價」等暖心舉措,不僅保障了比賽順利舉行,還拉動了當地文旅產業發展。 「前年我們之所以把『敦煌杯』放在這裡舉辦,起初是因為浦江籍青年音樂人才張輝的極力舉薦和牽線搭橋。這次的2025『凌雲音樂獎』也是因為上次辦賽效果不錯,我們才再次選擇這裡。」承辦方相關負責人杜怡璇介紹。 此外,浦江的「城市氣質」也成為國樂賽事接踵而至的重要原因之一。 活動期間,浦江縣浦陽街道同樂村熱鬧非凡,來自2025「凌雲音樂獎」的專家評委與優秀青年選手、當地村民歡聚一堂,用音樂對話。(浦江縣官方供圖) 「浦江素有『文化之邦』『書畫之鄉』『詩詞之鄉』等美譽,綠水青山串接起萬年上山、千年鄭義門和月泉吟社,以及百年書畫興盛地的文化脈絡,也孕育了根深葉茂的浦江民間藝術。」浦江縣委常委方淵說,在音樂藝術方面,浦江亂彈唱腔高亢激越,表演粗獷奔放,深受百姓歡迎,至今仍以旺盛的生命力活躍於各種舞臺。 據悉,浦江官方正以此次活動為起點,融入了建設「國樂之城」的長遠考量,嘗試推動名家進村入企開展藝術交流、聯動省市縣文化特派員和浙江省文藝賦美工程,冀以文化振興賦能鄉村振興。 「多年前,中國樂器協會曾提出『讓樂器成為家庭的標配,讓音樂成為生活的剛需』的目標。這次活動,我們看到浦江很多老百姓對音樂文化有內在需求,也證明這個目標正一步步走向現實。」中國樂器協會常務副會長孫瑞勇說。(完)
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