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2025-11-24 16:34 7,352次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
貴州榕江8月12日電 題：51支球隊戰「村超」全國賽：草根足球匯聚民族情誼 記者 袁超 時隔2個多月，再次來到貴州「村超」的球場上，新疆維吾爾自治區球隊的球員加烏蘭·加帕爾與隊友們用「回家」二字表達內心的喜悅。看到榕江民眾熱情的歡迎，加烏蘭·加帕爾拉著隊友即興來了一段新疆舞，瞬間引來大家的歡呼。 2025年貴州「村超」全國賽(以下簡稱，「村超」全國賽)連日來在貴州省黔東南苗族侗族自治州榕江縣如火如荼展開。經過近5個月的賽區角逐，中國各地51支隊伍在賽區脫穎而出，匯聚榕江參加總決賽。全國賽的打響，代表著「發動榕江人民自己玩」的貴州「村超」從質變跳躍到「吸引全國人民一起玩」的中國「村超」。 圖為8月10日，新疆「兵超」代表隊在「村超」全國賽首場比賽獲勝後合影。記者 袁超 攝 「在『村超』球場上踢球是一種享受。」加烏蘭·加帕爾生活的新疆擁有濃厚的足球氛圍，每個周末都有業餘足球比賽，這些比賽也恰巧讓工作繁忙的加烏蘭·加帕爾暫時卸下生活的壓力，在奔跑與傳球中找回純粹的快樂。「得知要舉辦『村超』全國賽，我和隊友們特別激動，拼盡全力都想要在『村超』舞臺展現自我。」 「村超」全國賽的球場上，球員們操著家鄉方言與隊友溝通交流，各類方言在足球場上此起彼伏。這一幕讓香港海南社團總會足球隊守門員吳逸凱感慨地說：「以前很少有機會和北方的球員踢球，經『村超』一戰，體會到北方球員爽朗直接的勁兒，就算隔著方言的差異，一個眼神、一聲喊話也能立刻明白彼此的意思，這或許是『村超』最動人的地方。」 圖為8月11日，香港海南社團總會足球隊球員(紫衣)與湖南省寧鄉市金洲星邦智能足球隊球員(藍衣)展開拼搶。記者 袁超 攝 前來參加「村超」全國賽的雲南楚雄州馬纓花足球隊，不僅帶來了獨具雲南風情的歌舞表演，還將「雲南名片」——鮮花帶到了賽場，隊友們捧著玫瑰花向對手球隊送上賽前祝福。在領隊胡程恭看來，「村超」賽場不僅是足球的競技場，更是民族文化、特色農產品的「秀場」。「村超」拉進了距離，彼此的感情像花一樣悄然綻放。 西藏墨脫縣體育局局長吳承志是「村超」的鐵桿粉絲，「村超」每一個重要節點的賽事，他都十分關注。這次「村超」全國賽，是吳承志第一次到榕江「村超」現場。讓吳承志頗感震撼的是，足球場上的各地文化展示，正是中華民族團結的寫照。 此次參加「村超」全國賽，西藏墨脫縣的球員們跨越了萬水千山，先乘坐客車再轉乘飛機，最後轉乘高鐵抵達榕江，路程超2000公裡。吳承志將這一路的奔波表述為對足球的執著與對相聚的期待。「儘管路途勞累，但當踏上『村超』的綠茵場，看到現場熱情的觀眾和來自全國各地的球隊時，大家臉上的疲憊瞬間被興奮取代。」 「村超」全國賽自啟動以來就備受關注，中國多省份陸續與榕江縣籤約。除足球賽事外，籤約各方還將在城市品牌塑造、產業協同、文旅融合、足球文化等領域展開全方位合作。 圖為8月10日，拉拉隊在場邊為球隊加油。龍建睿 攝 2025年6月下旬，榕江縣遭遇了特大洪水，「村超」全國賽各省賽區紛紛展開愛心捐贈，將足球建立起來的友誼轉化為助力榕江災後重建的動力。數據統計，榕江洪災期間，「村超」全國賽各省賽區共捐贈資金、物資(折合人民幣)共計517.9萬元。 「每一支球隊都是榕江的親人。」榕江縣政協副主席、「村超」全國賽總負責人石晶說，「全國各賽區紛紛伸出援手，捐贈的資金物資像及時雨般助力榕江災後重建。雪中送炭的溫暖，比任何賽事獎盃都更沉甸甸、更珍貴，這讓『村超』從足球比賽變成了一場人心相聚。」(完)
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