2025晉祠廟會落幕 多元活動助力非遺傳承
2025-11-25 08:52 8,976次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄭州8月11日電 (闞力 張楠)「旱情解除了，這葉子都支稜起來了，花絲也吐得好。」11日，河南省駐馬店遂平縣種糧大戶姚新領如是說。此前駐馬店等地是該省重旱地區。 河南省氣象局10日消息稱，在經歷持續近一周的強降水過程後，該省黃河以南大部地區前期嚴重的旱情已基本解除。 據河南省氣象臺監測，本輪降水整體強度大範圍廣，全省平均降水量達57.7毫米，黃河以南和濮陽、新鄉、濟源等地普遍出現大雨、暴雨，累計降水量大於50毫米的區域覆蓋面積近11萬平方公裡。 8月10日9時土壤水分監測數據顯示，河南缺墒(乾旱)測站比例已降至15%，與降水前相比，乾旱測站比例大幅下降35個百分點。 「這場持續降水，對秋糧作物來說，是一場期盼已久的『透墒雨』，作用非常關鍵。」河南省玉米產業技術體系首席專家李玉玲受訪表示，連續多日大範圍降水顯著改善了土壤墒情，特別是有效保障了玉米花粉和花絲活力，極大地促進了開花授粉和籽粒形成的順利進行，對秋糧最終的產量形成極為有利。 她還提醒稱，對於降水特別集中或低洼的田塊，需注意及時排澇散墒，防止短時積水造成漬害，同時要加強對南方銹病、褐斑病等玉米主要病蟲害的監測防控，抓住墒情改善的有利時機，科學追施穗粒肥，促進作物後期健壯生長，將降水效益最大化。 河南省氣象臺預計，未來一周該省多降水天氣。11日至12日南部有陣雨、雷陣雨，13日至15日有一次較明顯降水過程。16日至17日以陣雨、雷陣雨天氣為主。(完)
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