桃浦鎮社區衛生服務中心新增小兒專病門診
2025-11-22 15:24 3,984次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月14日電(記者王子謙)海南省商務廳副廳長兼省口岸辦專職副主任黃永紅14日表示，「十五五」期間海南自貿港將結合區域經濟發展需求，重點謀劃新建1個對外開放口岸，推動2個現有對外開放口岸擴大開放，創新布局3個「二線口岸」。 海南省新聞辦公室14日舉辦新聞發布會，對新近發布的《海南自由貿易港口岸管理服務條例(試行)》和《海南自由貿易港「二線口岸」通關信用管理若干規定》(分別簡稱《條例》和《若干規定》)進行解讀。 《海南自由貿易港建設總體方案》提出，在海南自貿港與中華人民共和國關境外其他國家和地區之間設立「一線」，在海南自貿港與中華人民共和國關境內的其他地區之間設立「二線」。 海南現有海口港口岸、洋浦港口岸等8個對外開放口岸，同時這8個對外開放口岸也是「二線口岸」；另外還有兩個單設的「二線口岸」，海口新海港和海口南港，共10個「二線口岸」。 黃永紅介紹，海南自貿港8個對外開放口岸運行良好，10個「二線口岸」建成驗收、運行管理模式逐步形成。《條例》填補了「二線口岸」在法律層面的空白，為其建設、管理、運行及服務提供了明確的法律依據。 建設高水平海南自貿港，口岸的高效運行、優質服務和堅實保障是關鍵支撐。海南省人大常委會法制工作委員會副主任林崇高說，《條例》要求建立對外開放口岸與「二線口岸」通關協作機制，要求優化貨物物品申報及查驗、人員及貨物物品中轉、稅務辦理、人員出入境籤證辦理等通關工作方式和流程，壓縮通關時間，提升通關便利水平。優化「二線口岸」通關模式，規定動植物檢疫檢測、出島農產品質量安全檢驗檢測、有關費用徵收減免等管理活動前推後移至「二線口岸」以外區域。 此外，《條例》還明確提出推動口岸智慧化建設，加快口岸數位化轉型和智能化升級，實現海南國際貿易「單一窗口」跨部門服務集成，支持全流程無紙化通關。構建「二線口岸」智慧監管體系，推動各部門單位的信息化平臺和系統實現信息互通、監管互認、執法互助。針對國際會議、賽事等重大活動建立專項通關服務保障機制，加強重大突發事件的通關協調服務，確保通關環節高效聯動。 海南自貿港即將實現全島封關運作，屆時將啟用10個「二線口岸」。黃永紅表示，海南將依託自貿港政策、區位及產業優勢，結合各地區經濟特點與發展需求，明確口岸功能定位，推進「口岸+產業」聯動發展，拓展高附加值業態，進一步激發口岸經濟活力，提升整體發展能級。(完)
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