蒼蠅神助攻高爾夫球手贏得91萬美金
2025-11-25 11:39 3,921次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月11日電 (記者 徐婧 呂少威)記者11日從2025年服貿會媒體吹風會上獲悉，本屆服貿會期間，聚焦「數智領航，服貿煥新」年度主題，北京全市範圍內預計舉辦配套活動40餘項。其中，將以首鋼園區為核心，充分利用其工業遺存與現代時尚交融的獨特場景，在滑雪大跳臺、湖心島等11個特色場地，策劃一系列沉浸式、互動性強的特色活動。 8月11日，2025年服貿會媒體吹風會在北京首鋼園區舉行。記者 張祥毅 攝 北京市文化和旅遊局二級巡視員林增偉介紹，服貿會期間，北京將充分展示文商旅體融合新場景，在首鋼園策劃並組織文旅體驗、消費市集、體育賽事、交流酒會等活動。 其中，北京市文化和旅遊局將以「旅遊點亮美好生活」為主題舉辦「露營&藝術生活薈」，打造集帳篷露營+藝術表演+好物市集於一體的的戶外藝術生活場景。石景山區將推出「服貿會我來了」文旅嘉年華系列活動。西城區將舉辦「服貿茶韻」和「老城記憶新韻傳承——與世界共賞西城老字號獨特魅力」活動。首都會展集團設置線上線下近50個打卡點位，營造沉浸式互動氛圍，讓服務貿易「看得見、摸得著」。首鋼集團將舉辦「糖果季系列活動」，通過特色商品展銷和文化互動，打造「吃購玩」一站式體驗。六工匯沉澱池廣場將舉辦「首鋼園音樂會」。極限公園、樂酷公園等場地將舉辦全國跑酷精英賽、國防教育賽事活動展演、網球推廣項目和拉力賽車表演等互動體育類活動。首鋼滑雪大跳臺的心跳塔將舉辦攀巖、蹦極、極速大滑道等體驗項目。 本屆服貿會將深挖「票根經濟」多元價值，撬動消費升級新動能。一是會同石景山區以「京西有驚喜，秋悅盛市石景山」為主題，策劃多樣促消費活動，重點服務展客商的消費需求。二是結合「看電影，愛生活 北京仲夏電影嘉年華」觀影票根與消費場景聯動的「票根經濟」福利，擬將觀影福利在9月中旬與服貿會共享折扣福利。三是以石景山、豐臺、海澱、朝陽等重點商圈商場為重點，利用企業大屏宣傳服貿會主視覺圖片和視頻，營造服貿會「全城一節」的氛圍。 本屆服貿會還將通過舉辦消費促進、推介洽談、文旅體驗等夜間活動，為展客商營造輕鬆開放的洽商氛圍，促進項目成交，通過「以展促產、以展促消、以展帶城」協同融合，打造能辦展、能遊玩、能購物、能住宿等多元功能於一體的首鋼園「會展小鎮」。 此外，服貿會期間將面向展客商等組織開展配套活動商務考察。重點圍繞科技賦能、投資促進、工業旅遊、文博資源及夜遊經濟等內容，設計推出約10條考察線路，充分展示服務貿易數位化、智能化在文旅、商務等方面湧現的新地標、新場景、新消費。(完)
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