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2026-02-15 22:36 8,326次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
吉林8月11日電 (記者 石洪宇)記者11日從國網吉林供電公司獲悉，該公司主導的66千伏碳纖維搶修塔近日在應急演練現場完成「首秀」，可顯著提升災害地區供電搶修效率。 國網吉林供電公司科技數位化部專責關瀟卓介紹，自然災害對電網而言是嚴峻考驗，傳統搶修塔有著重量相對較大、運輸和組裝難、組裝時間長等劣勢，可能延誤受災地區的供電恢復工作。 66千伏碳纖維搶修塔正在進行「首秀」。 國網吉林供電公司供圖 今年年初，國網吉林供電公司成立科技攻關團隊，聯合東北電力大學、吉林化纖集團著手相關研發工作。 吉林市是全國唯一的國家級碳纖維高新技術產業化基地。近些年，當地碳纖維產量連創新高，碳纖維應用場景不斷豐富。因碳纖維具有輕便、高強度等特點，科研攻關團隊便確定了可短時間內繞過故障線路段，架設臨時線路的研發方向。 關瀟卓介紹，該塔由碳纖維和樹脂複合材料製作，整體重量僅0.4噸，為傳統鋁合金搶修塔的六成。 66千伏碳纖維搶修塔正在生產。 國網吉林供電公司供圖 同時，模塊化組件更輕量化，塔體拉伸強度800MPa，可在32m/s最大風速或23mm最大覆冰惡劣環境下正常運行。塔底配備可調式固定裝置，搶修作業中可實現全地形組立。最低工作溫度可達零下90攝氏度，並具備極強的耐腐蝕性能。 關瀟卓介紹，在運輸方面，碳纖維搶修塔可由人工裝車，2人半小時即可完成裝車。特殊地形搶修時，每節可由2人搬運，運輸十分便利。 碳纖維搶修塔的安裝僅需6-8人，在2小時內完成，較傳統產品相比節省時間40%。 據了解，碳纖維搶修塔即將在國網吉林供電公司66千伏輸電線路上開展測試應用。(完)
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