杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近期,上海復興島動作不小。有政策發布——7月初,《上海城市空間治理領域人工智慧應用暨量子城市空間智能建設工作實施方案》印發,提出加快復興島及周邊規劃編制實施。有土地收儲——7月中旬,百聯股份公告稱,與上海市楊浦區土地儲備中心籤訂合同,對位於共青路的三幅地塊實施收儲,總面積約15.1萬平方米。有航線開通——7月末,楊浦復興島至虹橋低空交通樞紐的低空飛行航線試飛成功,航線投入商業化運營也進入倒計時。有頂流活動——8月8日,小紅書「RED LAND」開放世界冒險島活動將登陸復興島。此前,小紅書近30萬用戶參與了答題領票;兩輪公開售票中,日間活動「巡禮票」最快3秒被搶光,全天組合聯票最快2秒被搶光。從品牌能級和傳播聲量看,目標「頂流島」的復興島,迎來首場「頂流」活動。對復興島而言,活動的喧囂背後,似乎有著更為深遠的謀劃。去年12月上海量子城市時空創新基地落地復興島以來,曾作為「戰略留白」多年的復興島,正以有機更新為路徑謀劃轉型發展。目前,復興島及周邊地區的整體規劃正在編制當中。楊浦區規劃資源局副局長成元一透露,編制工作啟動以來,已邀請許多會展企業上島,共同謀劃與「數字智能島、設計藝術島、人民城市島」風格相契合的高能級品牌活動。可見,復興島借力小紅書變身全球首座二次元「痛島」並非心血來潮。RED LAND開放世界冒險島活動,或許與復興島的後續規劃有更多契合點。復興島。契合點一,是未來城市生活的「樣板間」。考慮到夏季天氣多變,傳統漫展通常在室內舉辦;小紅書首次舉辦漫展,卻堅定選擇「難度係數」更高的戶外。小紅書社區市場負責人白板告訴記者,對於小紅書團隊來說,RED LAND活動脫胎於自身另一項品牌活動——「馬路生活節」。2023年,小紅書首屆「馬路生活節」在上海舉行。2000位小紅書博主、400個品牌商家與超20萬市民遊客,以城市為畫布繪製了一幅煙火氣與城市文化共生的生動畫卷。RED LAND活動自策劃伊始就堅定選擇戶外,正是為了更好挖掘漫展與城市生活方式的結合,打造城市生活方式的「試驗場」。與之相契合的是,復興島將聚焦科創功能,打造未來城市的「樣板間」。阿里雲智能集團時空大模型產品負責人陳怡星深度參與了復興島全球設計大賽。她說,未來城市的前沿技術,一定要在城市實景當中進行測試、迭代。復興島將為未來城市的技術提供孵化器、試驗場,成為一個未來城市生活的「最小原型」。這種模式也被稱為「living lab」(城市生活實驗室)。在荷蘭阿姆斯特丹,範哈瑟爾特運河上一家造船廠關閉後也曾留下大量工業遺存。2012年,當地市政府引進團隊,在保留廢棄船廠和船隻的基礎上進行更新改造,並引進一批環境領域的科創企業,在船廠進行各項循環技術的規模化試驗,成為未來城市循環技術的試驗場。 大量工業遺存披上「二次元」新衣。契合點二,是探索城市「睿智更新」路徑。記者近日提前登島,看到大量工業遺存披上「二次元」新衣。在船臺公園區域,高大的塔吊、斑駁的廠房巍峨依舊;巨型充氣玩偶、動漫海報標語點綴其間,讓百年船廠的工業遺存宛如煥發新生。從物理空間看,RED LAND活動的布展為工業遺存保留了大尺度留白;在虛擬世界裡,活動8萬平米空間則處處有玩法、處處有驚喜。據介紹,小紅書團隊模擬線上遊戲,首創了線下「冒險島」的玩法。玩家「登島」後,可自由選擇角色身份,領取裝備包,觸發專屬劇情線,並在近50個互動展位獲取「存檔徽章」。冒險中,不僅玩家會遇到「五步一個名場面,十步一個小冒險」;冒險關卡設計還非常契合現場環境。比如,在老舊倉庫可以體驗射擊遊戲,在樹木林立的公園還原開放世界冒險。線上IP與線下實景高度匹配帶來的沉浸式體驗感,RED LAND活動的一大特點。與之相契合的是,復興島也將探索城市「睿智更新」新模式。盤活用好存量空間資源,推動建築廠房更新利用,並試點土地儲備「標地營造」新機制。標地營造,即圍繞特定對象開展施工的過程;它與盤活存量空間資源、推動廠房更新利用等表述,都指向一個趨勢——復興島城市更新不搞大拆大建,而是長周期、漸進式的。其中邏輯不難理解:要探索戰略空間有機更新和科創策源功能耦合共生的一體化模式,需要為技術創新提供更多低成本、開放式、多元化的城市空間。相較寫字樓,技術創新更需要一片自然而然的試驗場。首創線下「冒險島」玩法。契合點三,是藍綠交織的生態底色。宛如「城市秘境」般的自然環境,是小紅書選中復興島的主要原因。「三個月前,我和項目組第一次來到上海楊浦復興島勘景。一上島,我就跟同事說,就是它了。」白板說。在他眼中,這裡地貌非常豐富又未經開發,是上海「最後一塊自留地」。他說,「這裡古樹林立,許多有年代感的倉庫、大型船臺錯落有致,與遊戲、動漫中很多場景非常契合,為活動策展帶來豐富的想像空間。」與之相契合的是,復興島建設時空智能創新實驗基地工作中,也將先行開展環島濱水空間、公園綠地等藍綠空間建設和環境提質。藍綠交織的生態底色,幾乎是所有世界級科技創新區的「標配」。今年6月,2025楊浦全球推介大會在復興島船臺公園舉行。作為復興島首個即將開放的濱水公共空間,船臺公園的前身是中華造船廠,這裡見證了中國近代造船業的發展。經過一年時間改造,如今面貌煥然一新。記者看到,公園內整潔的步道綠樹成蔭,還保留下原有20%傾斜的2號和3號船臺——當年大型船隻入水時的壯觀場景,如今仍可依稀感受。 復興島船臺公園。「頂流島」迎來首場「頂流」活動之際,未來城市的模樣,也漸漸清晰起來。
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