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2025-11-24 09:29 1,162次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月11日電 (記者 李佩珊)記者11日從寧夏固原市彭陽縣文化旅遊廣電局獲悉，彭陽縣姚河塬遺址成功入選國家文物局國家考古遺址公園立項單位名單，成為寧夏第三個獲此立項的遺址。 姚河塬遺址位於彭陽縣新集鄉姚河村北部，面積約92萬平方米，包括墓葬、馬坑、車馬坑、祭祀遺坑、鑄銅作坊、制陶作坊等遺蹟。2017年5月，該遺址被發現並持續開展考古發掘工作，目前共出土青銅器、玉器、骨器等文物3000餘件，甲骨文150餘字，其中，關於「獲侯」的刻辭為墓葬及遺址的國別研究提供了最直接的證據。 該遺址被業界專家認為是最西北的西周早期封國都邑城址、最西北的西周早期諸侯級墓葬、最西北的甲骨文發現地、最西北的原始瓷器出土地、最西北的鑄銅作坊遺址，對探尋西周文化的起源和形成，研究西周王朝建立後對西部邊緣地區控制的管理模式，認識西周時期的西北邊陲族群轉換、文化面貌和社會變遷等具有非常重要的價值。 據悉，該遺址於2019年被公布為全國重點文物保護單位，並先後被評為「2017年度全國十大考古新發現」「2020年中國考古新發現」「2022年新時代百項考古新發現」。 此次成功入選國家考古遺址公園立項單位名單，意味著姚河塬遺址的保護、研究與活化利用工作將邁入全新發展階段。彭陽縣文化旅遊廣電局有關負責人表示，下一步，將協調考古機構持續推進考古發掘及研究工作，加強遺址價值內涵闡釋，完善考古遺址公園規劃，深入開展文物保護、研究、展示、傳播等工作，持續做好考古成果轉化，強化文化產品供給，不斷增強發展活力。在科學評估當地資源稟賦、經濟條件和實際需求基礎上，合理規劃實施保護展示、文化服務設施等項目，確保經濟、適用、高效，促進可持續發展。(完)
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