（鄉村行·看振興） 「中國最美童畫之鄉」特寫：一支畫筆繪就鄉村新風景
2026-03-09 12:36 1,426次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 甘肅卓尼縣公安局8月5日在其官方微信通報：8月2日，轄區江迭公路發生一起因超車引發的治安警情。 經初步調查，8月2日15時30分許，田某某(女)駕駛白色越野車(魯H6**P0)行駛至國道248線K433公裡處(江迭公路段)超車時，將對向行駛的普通二輪摩託車(甘DZ**16)逼停，摩託車駕駛員王某(男)用手拍越野車車身，田某某隨即下車用腳踹摩託車尾部，雙方發生爭執，隨後被遊客勸離。 8月3日11時03分，卓尼縣公安局首次接到王某電話報警，稱其摩託車尾箱丟失，要求田某某賠償並公開致歉。接報後，縣公安局立即受理，通過調取相關視頻、電話詢問雙方當事人等方式進行了調查(雙方當事人及車輛均已離開甘南州境內)，並作了調解，但雙方均不接受。鑑於雙方未達成調解意向，縣公安局已派出工作組分別前往當事人所在地進一步調查，將根據調查結果依法作出處理。 警方提示：當前正值旅遊旺季，國道248線(江迭公路)車流量大，請廣大遊客文明禮讓、穩駕慢行、安全通行，讓美麗風景成為美好心情。 圖片來源：「卓尼公安」微信公眾號
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