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2025-12-02 13:58 5,247次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
普洱8月9日電 (潘蕊 朱暢行 王益)記者9日從中共寧洱哈尼族彝族自治縣委宣傳部獲悉，截至7月30日，該縣已完成碳匯交易100筆，交易量達7681.77噸，交易金額26萬餘元。 寧洱縣位於雲南省普洱市，為滇南要衝，當地林業碳匯資源豐富，於2022年入選國家林業碳匯試點縣。 自入選碳匯試點縣以來，寧洱縣一直探索林業碳匯發展模式、完善生態產品價值實現機制。此次實現「百筆交易」，是該縣深耕試點建設三年多結出的碩果，7681.77噸碳匯的順利交易和26萬餘元資金的流入，為該縣林業可持續經營和林區鄉村振興注入金融活水，驗證了市場化機制推動生態保護與經濟發展雙贏的可行性，為廣大生態資源富集區提供了「寧洱經驗」。 據悉，寧洱縣碳匯獲得的利潤中，60%通過分紅交給林農，其餘資金則投入碳匯公司運營以及碳匯保險、林下經濟等附加產業，讓生態資源持續「活起來」。「碳匯試點給我們村帶來戶均2000元收入，村民通過森林撫育增匯、林下滇黃精種植，實現不斷增收。」該縣寧洱鎮化良村黨總支書記羅才如是說。 當前，寧洱縣依託碳匯發展優勢，持續深入開展碳質押、碳票、碳匯保險、司法碳匯、碳標籤等林業碳匯多元應用，拓展零碳會議、零碳園區、零碳咖啡等多樣化應用場景，努力將碳匯「綠林」轉化為「綠金」。 下一步，寧洱縣將健全機制，夯實林業碳匯計量監測基礎，積極搭建和完善碳普惠交易平臺、規範交易流程，拓展市場、提升效益，讓碳匯交易的活水持續滋養青山、惠澤百姓。(完)
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