颱風「楊柳」將致珠江流域出現一次強降雨過程
2025-11-25 20:16 6,521次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 國新辦8月7日舉行國務院政策例行吹風會，介紹逐步推行免費學前教育政策有關情況。很多家長都關心實施「免費」政策後，幼兒園質量如何保障？教育部財務司司長劉玉光在會上進行了回應。 劉玉光介紹，據統計，2024年我國學前教育毛入園率已經是92%，達到世界高收入國家的平均水平。今年6月1日，《學前教育法》正式頒布實施，標誌著學前教育進入「有專門法可依」的新階段，為廣大適齡幼兒享有公平的受教育權益，提供了強有力的法律保障。根據《學前教育法》和《教育強國建設規劃綱要(2024-2035年)》要求，教育部會同財政部等相關部門將持續從五個方面發力，進一步推動各地規範辦園行為、提升辦園質量。 一是健全協調機制。明確部門分工，結合地方實際完善工作機制，形成支持當地學前教育持續健康發展的合力。 二是規範辦園行為。國家對幼兒園教職工的資質和配備、經費投入、收費行為、安全防護、衛生保健等方面都有明確的規定。將推動各地各幼兒園結合實際細化制度措施，嚴格幼兒園教師資質條件，把好「入口關」；嚴格規範日常辦園行為，守好「安全關」。 三是提高保教質量。尊重兒童身心發展規律，科學實施保育教育活動，深化幼兒園教育教研改革，落實好以遊戲為基礎的豐富的教育環境，激發幼兒主動探究學習的內驅力，促進孩子們在遊戲和生活中快樂成長。 四是壓實監管責任。強化地方政府及有關部門的監管責任，嚴格源頭監管，嚴格把握幼兒園設立條件，加強幼兒園辦學資質審核；加強過程監管，通過動態監管、信息備案、公開公示的方式，守牢規範辦園的底線和師生安全的紅線。 五是強化督導評估。推進國家層面學前教育普及普惠督導評估認定工作，優化督導評估程序，加大督導力度，推動學前教育從「幼有所育」向「幼有優育」邁進。
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