上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
為促進中國與埃及兩國企業家之間的商業和貿易往來,迪亞·赫爾米2012年創立了非營利性的埃及埃中商會。他經常在埃及媒體上撰文介紹中國發展經驗和中國經濟成就。在接受本報記者專訪時,赫爾米表示,中國經濟運行穩中有進,尤其在科技創新和綠色發展領域發展步伐較快,「我對中國經濟發展前景充滿信心」。 「多年來,我一直滿懷熱情地關注著中國的發展。」赫爾米高度評價中國科技創新實力,「中國高技術製造業持續增長,處處展現出高質量發展活力。我們見證了中國產品在技術方面的驚人進步,特別是電動汽車、電子設備等產品的製造與『智造』。」赫爾米說,中國汽車品牌憑藉高品質,贏得了包括埃及在內的阿拉伯國家消費者的認可。 赫爾米表示,中國注重發展新質生產力,以科技創新推動傳統產業高端化、智能化、綠色化轉型。在他看來,新質生產力是加快推進新型工業化的重要力量。「越來越多的智慧工廠、潛力巨大的低空經濟、加速發展的人工智慧……中國正不斷以科技創新催生新產業、新業態。新的增長點不斷湧現,推動經濟轉型,實現可持續發展。」赫爾米說。 赫爾米表示,中國各部門陸續出臺一系列政策舉措,助推民營經濟高質量發展。他認為,民營企業在推動科技進步、發展新質生產力、推動中國式現代化等方面發揮了重要作用,民營企業發展將進一步提振經濟、增加就業、激發潛力和增強信心。 「中國致力於推動全球治理朝著更加公正合理的方向發展,為世界發展提供更多機遇。」赫爾米說,在全球面臨不確定性加劇的背景下,中國作為全球第二大經濟體,經濟保持穩健前行態勢,為世界經濟發展提供了穩定支撐。赫爾米相信,未來埃中雙邊貿易將實現更大突破,兩國將從製造業、農業、貿易、旅遊和文化等各領域的合作中獲益,這也將對埃中雙邊關係以及阿中、非中關係發展產生重要影響。 人民日報 本報記者 沈小曉
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
62491
14
2025-12-02 20:41
64281
89
2025-12-02 20:41
98653
93
2025-12-02 20:41
42639
82
2025-12-02 20:41
86379
18
2025-12-02 20:41
85142
26
2025-12-02 20:41
34285
63
2025-12-02 20:41
19356
54
2025-12-02 20:41
17842
96
2025-12-02 20:41
61784
32
2025-12-02 20:41
62459
58
2025-12-02 20:41
62387
65
2025-12-02 20:41
25871
27
2025-12-02 20:41
37648
52
2025-12-02 20:41
29651
39
2025-12-02 20:41
39172
18
2025-12-02 20:41
39861
92
2025-12-02 20:41
82674
63
2025-12-02 20:41
84359
74
2025-12-02 20:41
19853
27
2025-12-02 20:41
61739
89
2025-12-02 20:41
76982
29
2025-12-02 20:41
14785
95
2025-12-02 20:41
68497
98
2025-12-02 20:41
61435
53
2025-12-02 20:41
45318
97
2025-12-02 20:41
78916
43
2025-12-02 20:41
21389
32
2025-12-02 20:41
26971
76
2025-12-02 20:41
61324
67
2025-12-02 20:41
63549
39
2025-12-02 20:41
27963
19
2025-12-02 20:41
95142
26
2025-12-02 20:41
42768
95
2025-12-02 20:41
37916
48
2025-12-02 20:41
19473
41
2025-12-02 20:41
82769
87
2025-12-02 20:41
67214
32
2025-12-02 20:41
14867
32
2025-12-02 20:41
61859
29
2025-12-02 20:41
97285
96
2025-12-02 20:41
49723
81
2025-12-02 20:41
18765
82
2025-12-02 20:41
21937
89
2025-12-02 20:41
93416
13
2025-12-02 20:41
38645
45
2025-12-02 20:41
23187
78
2025-12-02 20:41
25649
74
2025-12-02 20:41
37462
71
2025-12-02 20:41
51423
41
2025-12-02 20:41
53216
27
2025-12-02 20:41
72493
12
2025-12-02 20:41
35984
19
2025-12-02 20:41
| 么么直播 | 仙凡直播 |
| 花儿直播 | |
| 绿茵直播 | 五楼直播 |
| 魅影直播 | |
| 小白兔直播 | 橘子直播 |
| 金莲直播 | |
| 妖精直播 | 蜜疯直播 |
| 9.1樱花ppt网站大片 | |
| 魅影视频 | 免费直播 |
| 成人性做爰直播 | |
| 小白兔直播 | 四季直播 |
| 杏仁直播 | |
| 直播黄台app凤蝶 | 春雨直播 |
| 比心直播 | |
| 520直播 | 小白兔直播 |
| 零点直播 | |
| 9i安装下载 | 魅影app下载免费版 |
| 直播全婐app免费 | |
| 香蕉app免费下载 | 伊人app |
| 极速直播 | |