杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
距離中秋尚有近兩個月,滬上老字號的月餅已經迫不及待登場:上海德興館爆汁鮮肉月餅回歸,首次推出全新口味的蜜汁叉燒月餅;老城隍廟梨膏桂花月餅,精緻鐫刻豫園九曲橋等經典美景,把古典之美端上餐桌;松鶴樓牽手蘇州博物館,「乘雲踏月」古風迎中秋。蜜汁叉燒、蔥香牛肉月餅,打造「甜鹹永動機」最近,位於中華路上的老字號上海德興館外帶檔口又添新熱鬧。往來顧客除了購買各色點心、熟食外,鮮肉月餅成為了新晉的暢銷貨。中華路店店長王佳運介紹,上海德興館繼續供應經典款的爆汁鮮肉,以及去年一推出就大受好評的蔥香牛肉月餅以外,今年再度創新,推出了新口味蜜汁叉燒月餅。三款鮮肉月餅已在中華路、昌裡路、豫園、復興薈四店同步上市,「銷量每周都在穩步提升,顧客反響都挺不錯」。 爆汁鮮肉月餅是上海德興館的明星產品,廣受新老顧客的歡迎。每隻月餅重約90克,餡心比例約佔60%。經過高溫烘烤後的餅皮酥香蓬鬆,兩面帶著一層微微的焦褐感。掰開這層酥皮,是冒著熱氣的「大塊頭」肉餡,吃時要小心湯汁燙口。蔥香牛肉月餅則以牛霖肉為主,餡心內加入適量蔥油增香調味,仿佛月餅版的上海蔥油拌麵。今年新推出的這款蜜汁叉燒月餅主打甜口。經過多次反覆調味,肥而不膩的廣式叉燒被改良為恰到好處的「滬式」甜鹹味,入口柔嫩,與招牌月餅酥皮相得益彰。王佳運說,許多老顧客初次嘗試後都反饋說不錯,復購率頗高。古典美學跨界,老字號月餅解鎖「新皮膚」老字號還以月餅為媒,解鎖傳統飲食文化釋放活力的新方式。作為商務部首批認定的中華老字號之一,松鶴樓與蘇州博物館(以下簡稱「蘇博」)姑蘇同源,文化共鳴由來已久。藉助中秋這一傳統節日,雙方牽手共創,讓唐代、明代與現代的美學文化穿越時空。 「與其說這是一盒月餅,不如說是一份可欣賞、可品嘗的美學作品。」松鶴樓品牌相關負責人介紹,這次攜手蘇博推出的「桂月盈思」中秋禮盒,簡約而不簡單。以蘇博館藏明代畫家邵彌作品《「冷露無聲溼桂花」軸》為靈感來源:邵彌以詩為題作畫,畫中描繪唐代詩人王建《十五夜望月寄杜郎中》詩中意象。禮盒通過設計將古代詩畫的兩重意境傳遞至現代,讓八月十五的皎皎月光、金桂花香、雅致秋夜,徐徐鋪展在眼前。盒內藏著諸多巧思匠心:以蘇式園林中四種代表性的窗景圖案,揭開月餅風味的序幕。紫薯蛋黃、陳皮豆沙、桂花酒釀、芋泥奇亞籽月餅,傳統與現代交織的四種口味,也更符合現代人的飲食偏好。除「桂月盈思」外,更有「秋月有約」「如意玉盤」兩款中秋禮盒,供消費者任意選擇。同樣把古典藝術與現代美學融入月餅裡的,還有上海人都熟悉的老字號——老城隍廟。今年推出的「蓮年有豫」月餅禮盒納入了九曲橋、荷花池、錦鯉等經典的豫園元素,取「連年有餘」的諧音命名,涵蓋了經典廣式、桃山皮、彩酥三種類型、五款口味的月餅,充分滿足天南海北不同消費者的口味偏好。 老城隍廟的「梨膏桂花月餅」源自曾經上海城隍廟地區最負盛名的甜蜜美食「梨膏糖」。清潤香甜的梨膏糖,不僅承載了無數上海人的兒時回憶,如今也是令無數中外遊客鍾情的上海伴手禮,更是國家級非物質文化遺產。除此以外,梨膏桂花月餅的餅面設計也值得細細品賞:精緻鐫刻的九曲橋、湖心亭、上海市花白玉蘭……每一處細節都藏著申城的海派韻味,讓古典與現代美學互融共生,也讓一枚小小的月餅成為傳遞東方文化的新載體。
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