8月13日,中國在文昌航天發射場使用長徵五號乙運載火箭/遠徵二號上面級,成功將衛星網際網路低軌08組衛星發射升空。火箭發射吸引了眾多火箭愛好者齊聚逐夢。 來自河南洛陽的火箭愛好者郭宸臣為了「追箭」,直接從老家前往海南文昌常駐「硬追」。他回憶第一次看火箭時,直呼「網戀奔現的感覺」。 來自重慶的萬柯星月也是一名火箭愛好者,幼時受父母影響愛上「追箭」。在不同的發射場看火箭為其帶來多彩人生體驗。他認為,拍火箭是會上癮的。 火箭愛好者符銳是海南文昌人,從文昌航天發射場建成首發到如今的「胖五」,他在「追箭」過程中愛上火箭,將其看作自己很重要的朋友。在他看來,「追箭」已成為刻進DNA裡的記憶。 火箭愛好者在帶著夢想去追逐中國航天的同時,也在更多人心中播撒夢想的種子。 陳英清 黃方舟 海南文昌報導
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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