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2025-11-24 20:13 4,834次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
三明8月11日電 (雷露微 黃尉峰)初秋的清晨，在福建省三明市寧化縣治平畲族鄉治平畲族村，村民藍世發和家人穿梭於竹林間，忙著採收成熟的黃精，飽滿的根莖帶著泥土的清香。他笑著說：「這一季收完，家裡又能增加1萬多元收入。」 圖為治平畲族鄉。黃尉峰攝 治平畲族村與山林相依，種藥採藥習俗世代相傳，但過去大多自採自用，未形成富民產業，畲藥「養在深閨人未識」。 轉機出現在2018年。村「兩委」在走訪中發現，隨著健康養生理念興起，傳統畲藥市場需求日益旺盛。「我們有得天獨厚的生態優勢，更有祖祖輩輩傳下來的畲藥技藝。」村黨支部書記賴大沛說，在鄉黨委政府的支持下，村裡當即決定以畲藥為突破口，探索一條「生態+文化+產業」的發展新路。 種植戶正在田間給畲藥進行管護。黃尉峰攝 通過走訪村民，村裡整理出《畲藥圖譜》，收錄黃精、草珊瑚、靈芝等30多種本地特色畲藥；邀請中醫藥專家開展種植技術培訓，規範種植標準；通過「合作社+基地+農戶」模式，流轉閒置山地20多畝，建成集科普、觀賞、應用為一體的畲藥谷，由合作社統一提供種苗、技術指導和銷路保障，村民只需安心種植。 「以前種水稻，一畝地年收入不到千元。現在種黃精等中草藥，三年採收期內每畝能賺近萬元，還能在基地打工領工資，日子越過越有奔頭。」算起增收帳，藍世發喜不自勝。目前，全村已有28戶農戶加入合作社，畲藥種植面積擴展到120多畝，年產值超100萬元。 發展畲藥種植的同時，治平畲族村深挖畲族文化內涵，將畲藥與鄉村旅遊有機融合。 在村裡的畲藥文化館，豐富的圖文、實物，講述著畲族醫藥的歷史淵源、製作技藝、民間驗方等，畲醫坐診把脈，身著民族服飾的畲族姑娘手指翻飛，演示畲藥香囊製作，遊客在此近距離感受畲藥文化魅力。 「我們不僅賣藥材，更賣文化、賣體驗。」賴大沛介紹，村裡打造了「畲藥研學遊」路線，遊客跟著農戶上山採藥、認藥，還能品嘗用畲藥製作的烏飯、藥膳湯等特色美食。去年夏天，來自福州的研學團隊一次性訂購了200份畲藥香囊，讓村民們看到文化旅遊的巨大潛力。 如今的治平畲族村，畲藥元素隨處可見，畲藥養生館、畲族醫藥非遺展示區次第鋪開，每年吸引遊客超萬人次，帶動餐飲、住宿等相關收入突破100萬元。去年中國農民豐收節，村裡舉辦畲藥義診、民俗表演等精彩活動，進一步打響「畲藥之鄉」品牌。 畲藥為媒，點亮畲鄉文旅經濟。治平畲族村成了省級鄉村振興示範村，村民年人均可支配收入從2000年的2435元增加到2024年的23225元。「我們還計劃建設畲藥深加工車間，開發畲藥茶飲、護膚品等產品，讓『小草藥』變成『大產業』。」望著鬱鬱蔥蔥的畲藥谷，賴大沛信心滿懷。(完)
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