西藏阿里地區已建成「三橫三縱」公路交通運輸網絡
2025-12-04 00:01 1,764次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
一張自拍照中，德國工程師弗倫茨·施塔克緊挨著一款造型簡潔優雅的移動空調，微笑著豎起大拇指。在斯圖加特工作的施塔克近日通過視頻連線告訴新華社記者，這臺中國品牌的空調「表現出色」。 隨著夏季高溫天氣頻頻來襲，製冷類家電在歐洲持續熱銷。記者在走訪中發現，不少消費者都選擇了中國品牌，因為中國製冷類創新產品能滿足市場需求，並憑藉節能、設計美觀和售後服務可靠等優勢贏得青睞。 以往，歐洲的夏天不那麼炎熱，不少國家的居民樓沒有安裝空調的需求。如今若要加裝空調，人們將面臨建築條件不允許、物業手續複雜、安裝費用過高等一系列難題。 施塔克的家在建造時沒有配備空調。近幾年，位於頂層的兒童房入夏後高溫難耐。經過比較，施塔克選擇了中國品牌美的移動分體空調PortaSplit。「這款產品無需安裝，移動方便，運轉安靜，製冷效果也很出色。」他說。 「我有點驚訝在歐洲市場幾乎找不到類似產品。」施塔克對記者說，「只有一款比較類似，但噪音很大，而且價格貴了一倍。」 美的家用空調歐洲研究所所長雅斯佩特·董介紹，2025年上半年，美的空調在歐洲整體銷量同比增長35%，其中PortaSplit產品在德國累計銷量達6萬臺。 義大利6月中下旬迎來2025年的第一輪高溫。在米蘭從事人力資源研究的伊沃·格蘭德當時購入一臺海信移動空調，產品即插即用，能迅速給室內降溫。 海信義大利公司執行長詹盧卡·迪彼得羅說，高溫來得太早太快，很多人等不及購買並安裝傳統空調，移動空調是有效解決方案。 此外，來自中國的手持小風扇也融入歐洲民眾的日常生活。在義大利首都羅馬，計程車司機弗朗切斯科在車內放了一臺手持小風扇。「它可以摺疊，體積小巧，適合放在車裡。」他說，電扇雖小，但風力強勁，可以提高車內空氣循環和增強車載空調效果。 「我們今年已經賣出至少80萬個手持小風扇，與去年相比增長明顯。」位於米蘭的Mulin進出口貿易公司董事長梅家俊說，「有來自法國的客戶一次性訂購了好幾個貨櫃。」 近年來，歐洲能源價格持續上漲，節能性成為消費者購買製冷家電的重要考量因素。 在羅馬運營二手奢侈品公司的萊斯莉·文迪蒂對記者說：「義大利近幾年的夏天越來越熱，電費幾乎翻倍。今年我無論如何也要裝空調。」她最後選擇了一臺帶有歐洲最高等級能效標識的海爾空調。 中國製冷產品不僅能耗低，而且外觀設計也越來越契合歐洲市場審美。從打造優質產品到提升優質服務的過程中，中國製冷產品的口碑不斷夯實。 據介紹，美的在米蘭創建了設計中心，通過本地化團隊不斷提升產品設計水平。除了移動空調，傳統電風扇領域中的無葉智能風扇、冷風扇等新一代技術產品也收穫不少消費者的肯定。截至2025年上半年，這類產品在歐洲銷量已突破45萬臺。 文迪蒂在選購空調前，諮詢了懂行的朋友和本地空調安裝師傅。「大家都說中國品牌功能強、價格合理、售後服務完備。」她說，「我也很信任中國製造的家電和科技產品。」
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