杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
核心CPI連續3個月回升—— 消費領域價格呈現積極變化 國家統計局發布數據顯示,7月份,擴內需政策效應持續顯現,消費領域價格繼續呈現積極變化。居民消費價格指數(CPI)環比由上月下降0.1%轉為上漲0.4%;同比持平。扣除食品和能源價格的核心CPI同比上漲0.8%,漲幅連續3個月擴大。工業生產者出廠價格指數(PPI)環比下降0.2%,降幅比上月收窄0.2個百分點,為3月份以來環比降幅首次收窄;同比下降3.6%,降幅與上月相同。 7月份,CPI環比上漲,漲幅高於季節性水平0.1個百分點。國家統計局城市司首席統計師董莉娟分析,環比上漲主要受服務和工業消費品價格上漲帶動。服務價格環比上漲0.6%,影響CPI環比上漲約0.26個百分點,佔CPI總漲幅六成多。提振消費政策帶動需求持續回暖,疊加「6·18」促銷活動結束,扣除能源的工業消費品價格上漲0.2%。CPI同比持平,主要受食品價格較低影響。受上年同期價格基數較高影響,食品價格同比下降1.6%,影響CPI同比下降約0.29個百分點。 扣除食品和能源價格的核心CPI同比上漲0.8%,為2024年3月以來最高。其中,金飾品和鉑金飾品價格同比分別上漲37.1%和27.3%;服務價格同比上漲0.5%;燃油小汽車和新能源小汽車價格同比分別下降2.6%和1.9%,降幅分別為近34個月和28個月最小。中國民生銀行首席經濟學家溫彬認為,今年以來,核心CPI持續回升,反映出隨著擴內需、促消費政策持續顯效,市場供求關係逐步改善,國內經濟循環進一步暢通。 7月份,PPI環比下降0.2%,降幅比上月收窄0.2個百分點。董莉娟表示,季節性因素疊加國際貿易環境不確定性影響部分行業價格下降。夏季高溫雨水天氣增多,一方面建築項目施工進度放緩影響建材需求,另一方面部分地區河流水量充沛,水力發電對火力發電的補充替代作用明顯增強,電煤需求減少。受此影響,非金屬礦物製品業、黑色金屬冶煉和壓延加工業、煤炭開採和洗選業、電力熱力生產和供應業價格均環比下降。國際貿易環境不確定性影響下,計算機通信和其他電子設備製造業、汽車製造業、電氣機械和器材製造業、通用設備製造業價格環比下降。 隨著宏觀政策持續發力、適時加力,部分行業供需關係有所改善,價格呈現積極變化。傳統產業改造升級和重點產業產能治理逐步推進,新興產業快速成長壯大,相關行業價格同比有所回升。同時,提振消費專項行動深入實施,消費市場持續健康發展,升級類消費需求增加拉動部分行業價格同比上漲。 「價格的環比走勢更多反映季節性、短期性變化和波動,同比走勢則反映更多長期性、趨勢性、結構性變化。」國家金融與發展實驗室特聘高級研究員龐溟認為,從PPI數據來看,最近幾個月PPI環比降幅持續企穩改善,反映出政策發力見效、產業結構優化調整、競爭秩序建立健全、內需逐步抬升等多種積極變化。 溫彬認為,近期各方表態及舉措表明,「反內卷」將成為下半年政策重點。短期看,「反內卷」從供應端重塑行業供需結構,特別是對於產能過剩且利潤率低的行業,通過優化資源配置,提升產業鏈整體效率,緩解供需矛盾,進而推動物價回歸合理區間。中長期看,物價能否持續回升仍具有較強不確定性,這主要取決於政策的執行與協同。「反內卷」更多是為價格修復創造窗口期,能否真正實現「企業盈利改善—經濟內生動力增強」的良性循環,關鍵在於內需能否有效提振。 來源:經濟日報 本報記者 熊 麗
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