廣西被列為基孔肯雅熱流行風險Ⅰ類地區
2026-03-13 16:26 7,184次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
泉州8月1日電 題：探訪泉州法院：半城煙火半城「花」 記者 張素 一句「半城煙火半城仙」，是泉州這座歷史文化名城的標註。 7月31日，記者隨最高人民法院新聞局赴泉州開展集中採訪活動。聽當地法院代表說起司法服務高質量發展的生動實踐，可謂「半城煙火半城『花』」。 7月23日晚，福建泉州，遊客簪花圍遊覽西街。記者 王東明 攝 花，在頭上。 近年來，蟳埔簪花圍在全國走紅，各地遊客慕名前來，帶火了當地文旅產業。2024年，泉州市全年遊客接待量1億多人次、首次突破億人次大關，遊客旅遊總花費1211.40億元(人民幣，下同)、增長20.8%。 蟳埔女「晴天姐姐」多年來一直致力於傳播民俗文化。她說，高峰時期一天要為100多名客人簪花，「而在三四年前，我們去外地推廣簪花時無人問津。」 數據亮眼，背後有泉州法院以創新守護傳承，為文旅經濟繁榮添磚加瓦：設立「泉州市文旅產業及世遺保護司法示範基地」，與文旅局、市場監管局等部門共同籤訂《建立泉州文化遺產保護多元協作機制合作協議》，建設「法沁文馨」文化遺產智慧財產權保護工作站…… 泉州市中級人民法院智慧財產權庭庭長張東亞介紹說，依託上述機制，成功引導商標權利人向市文旅集團無償捐贈「簪花圍」商標。「我們從全市層面合力保護商標，有利於匯聚更多力量，將『簪花圍』做大做強。」 花，也在瓷上。 德化白瓷胎釉純白，瓷質緻密，溫潤如玉。據不完全統計，在泉州市德化縣現有陶瓷企業4000多家，從業人員10多萬人，是全國最大的陶瓷工藝品生產和出口基地。 不過，涉陶瓷智慧財產權糾紛長期存在「舉證難」「周期長」「成本高」「賠償低」等問題。 一起案例顯示，陶瓷藝術大師徐某創作的「福海升蓮」一經推出就大受歡迎，沒過多久就被其他省份的公司仿製、銷售。原告代理律師黃玉樹告訴記者，由於涉及跨域，類似案件從立案到結案至少需要一年時間。 得益於泉州、景德鎮、潮州三地中院在2024年構建了智慧財產權跨域司法保護協作框架，法院快速啟動前端聯調防治、跨域訴訟聯動等工作機制，協助原告公司在3天之內聯繫到被告方。「最短時間讓侵權人停止侵權，我們都沒想到這麼快。」黃玉樹說。 今年4月，跨省陶瓷類智慧財產權司法保護協作機制正式建立。此舉在總結三地跨域協作實踐經驗的基礎上，擴容河北唐山、江蘇無錫等全國八大陶瓷產區的市、縣兩級法院和知識產權局，打造「前端聯調防治、跨域訴訟聯動、辦案互助協作、專家資源庫共享、跨域聯動執行」的司法行政保護工作格局。 花，還在樓上。 近年來，泉州常住人口持續增長。去年9月，針對住建領域糾紛多、疑難複雜、民生關切等特點，泉州市住建領域協同解紛中心(下稱「解紛中心」)應運而生。該中心整合人大、政協、行政、司法、行業協會等力量，集中調解物業、建設工程、房地產租賃、房屋買賣等住建領域糾紛。 7月31日下午5時許，記者走進位於泉州市建築產業園的解紛中心，物業房地產糾紛調解室人聲鼎沸。已退休的陳法官說，有了這個機制，一些糾紛可以在更前端得以化解，「既方便當事人選擇多種渠道解決問題，也能減輕法院的辦案壓力」。 據統計，解紛中心成立以來，截至今年7月，調解糾紛2483件，成功化解701件，標的額2740萬元。物業糾紛先行調解率同比上升17%，建工案件平均審理周期縮短20餘天，有效減輕當事人訴累，節約司法資源。 半城煙火，千年風華。泉州市以刺桐為市花，由於尚未進入花期，此次集中採訪活動期間「初見枝頭萬綠濃」。聽當地人說，待其盛開時紅紅火火，好似「閩海雲霞」。 面向未來，泉州法院將繼續聚焦企業司法需求，在審執提質增效、強化產權保護、優化涉企服務等方面下功夫。 「我們將以更優司法作風，更實司法舉措服務發展大局，為泉州高質量發展作出新的更大貢獻。」泉州市中級人民法院黨組成員、副院長李瑞陽說。(完)
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