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2026-02-07 11:34 3,586次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月14日電(記者 孫玲玲)「從街頭巷尾的老天津味，到莊嚴厚重的歷史建築，老師們為我們講解每一個場景背後的故事，讓我們不僅『看見』了文化，更『理解』了它的根，讓我們這些海外華裔學子，真正『看見中國，走近中國，熱愛中國』。」13日下午，在第八屆全球華語朗誦大賽天津集結營閉營式上，來自西班牙馬拉加的華裔學子張丹尼的感言引發滿場共鳴。 8月13日下午，在第八屆全球華語朗誦大賽天津集結營閉營式上，海外華裔學子為大家表演快板。記者 孫玲玲 攝 西北角早市的炊煙嫋嫋，古文化街泥人張的指尖傳奇，精武門武術少年的颯爽英姿，海河遊船上的霓虹流轉、國家海洋博物館的蔚藍律動、天津之眼流轉的城市天際……在此次為期12天的「津派文化」深潛之旅中，來自美國、加拿大、德國、法國、義大利、西班牙、荷蘭、印度尼西亞、馬來西亞和蒙古國的35名華裔師生，以朗誦為媒介，以華語為舟楫，在天津進行了一場跨越洲際的文化對話。 「在意式風情街，我看到了中西文化像朋友一樣相處；在楊柳青古鎮，非物質文化遺產代表性傳承人握著我的手教我畫年畫，那溫度讓我知道『傳統』不是過去的事，而是活著的故事；在國家海洋博物館和泰達航母主題公園裡，那些科技與力量的展示，讓我為『中國』這兩個字感到驕傲——不管我在德國還是在這裡，這兩個字都刻在心裡。」來自德國的營員潘晴說道。 閉營式現場，奧地利奧華中文學校、加拿大溫哥華話劇團青少年藝術團、荷蘭代爾夫特中文學校、印尼華文教育聯合總會4所華文教育機構及團體與天津市華夏未來教育集團共同籤署戰略合作協議，未來將在中外文化交流活動、國際研究活動、師生學習互訪等多個方面展開合作，共同推動中華文化和世界文化的融合交流。 當《我在天津等你》的歌聲在劇場迴蕩，為期12天的天津集結營落下帷幕。天津市人民政府僑務辦公室主任林潔表示：「此次集結營是一堂行走的中華文化課堂。中華文化，不是書本上枯燥的文字，不是博物館裡明亮的玻璃展櫃，而是一條奔騰了五千年的壯闊長河，流淌在我們的血脈之中。希望同學們永葆對中華文化的熱忱，感受它、體驗它、理解它、傳承它，成為中外文化交流的友好使者。」 本屆集結營由中國華文教育基金會、天津市人民政府僑務辦公室主辦。(完)
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