365天「健康不打烊」！19家工會驛站變身「健康驛站」
2025-11-05 15:15 1,561次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月2日電 (記者 孫自法)中國科協8月2日向媒體發布消息說，聚焦「可控核聚變商業化關鍵技術進展」「核生化災害防護化學前沿技術」「面向新一代信息技術應用的鐵電薄膜與器件」主題，第二十七屆中國科協年會近日在北京分別舉辦專題論壇。 「可控核聚變商業化關鍵技術進展」專題論壇由中國核學會承辦，聚焦「可控核聚變前沿技術與創新突破」「商業化落地的工程技術挑戰」及「產業鏈協同與政策支持體系」議題，與會專家及青年學者代表進行研討。 可控核聚變被視為解決人類能源危機的理想方案，並被認為是實現「雙碳」(碳達峰、碳中和)目標的關鍵路徑。 中國核學會稱，瞄準聚變能開發進程，圍繞國際熱核聚變實驗堆(ITER)計劃進展、聚變核安全關鍵技術挑戰、可控核聚變不同路徑進展、人工智慧賦能核聚變展望、高溫超導技術及聚變裝置核心裝備製造能力等重點議題，專家學者們在「可控核聚變商業化關鍵技術進展」專題論壇上展開深入探討。 「核生化災害防護化學前沿技術」專題論壇由中國化學會聯合核生化災害防護化學全國重點實驗室共同承辦，院士專家及業界代表圍繞「化學賦能防護·科技鑄就安全」主題展開深度研討。 「核生化災害防護化學前沿技術」專題論壇會場。中國化學會 供圖 多位院士專家作主旨報告，分享為災害智能感知開闢新視角；提出汙染物治理策略為複雜環境下災害防護提供創新方案；闡述新汙染物篩查與環境暴露研究前沿；系統剖析核生化災害防護化學的需求、挑戰與發展趨勢。 邀請報告環節，專家學者代表分享核災害防護化學研究的現狀和前沿；探討基於人工智慧(AI)賦能的化學中毒新機制及解毒新策略；介紹晶態有機納米孔材料開發及神經毒劑傳感應用研究；深入剖析神經毒劑的催化降解機制；分別就毒物洗消材料設計、劇毒汙染物酶催化、化武公約相關生物毒素綜合篩查鑑定技術研究等前沿技術作分享。 中國化學會表示，本次專題論壇緊扣核生化災害防護化學前沿技術關鍵議題，為分享研究成果、探討實踐難題和凝聚創新共識提供高水平合作交流平臺。與會專家學者不僅為防護化學學科建設、體系設計、技術發展和未來規劃提供堅實支撐，更為築牢國家核生化安全屏障、支撐高質量發展與高水平安全貢獻核心思路。 「面向新一代信息技術應用的鐵電薄膜與器件」專題論壇由中國矽酸鹽學會承辦，業界專家學者代表通過主題報告和交流討論兩個環節展開深入研討與交流。 「面向新一代信息技術應用的鐵電薄膜與器件」專題論壇會場。中國矽酸鹽學會 供圖 主題報告環節，多位專家圍繞鐵電薄膜材料與器件在新一代信息技術應用中的最新研究進展、核心挑戰及未來發展方向等作專題分享。 交流討論環節，與會專家學者們圍繞「鐵電薄膜材料製備、表徵、設計與模擬」「鐵電薄膜的信息器件應用」「新體系鐵電薄膜與二維鐵電材料」三大議題互動研討，在思想碰撞交鋒中迸發創新火花。 中國矽酸鹽學會認為，本次專題論壇舉辦，全面反映出國鐵電薄膜與器件領域的最新研究動態和豐碩成果，從基礎物性、材料設計、先進表徵及器件應用等方面凸顯研究的廣度與深度，更清晰勾勒出鐵電薄膜與器件在未來信息技術革命中的核心地位與廣闊前景。(完)
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