杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
三亞8月10日電 (張月和)「活動太精彩了,現場舞美效果非常贊!」8月9日晚,市民蘇鬱現場觀看2025和平精英PSI總決賽暨空投節年度潮流大秀後,對三亞的城市文化活力充滿期待,「希望三亞能落地舉辦更多耳熟能詳的品牌IP活動」。 8月9日晚,2025和平精英PSI總決賽暨空投節年度潮流大秀在三亞舉辦,活動吸引眾多市民遊客現場觀看。張月和 攝 今年暑期,熱帶濱海旅遊城市三亞迎來大批國內外親子客群,接連舉辦的大型活動為文旅市場再添一把火。Cosplay(角色扮演)主題系列活動、無人機煙花秀、世界機器人大賽……為市民遊客帶來更豐富的新潮體驗。 在第二十六屆海南國際旅遊島歡樂節三亞分會場全城歡樂無界Cosplay主題系列活動現場,山西遊客趙栩卉裝扮成自己喜歡的遊戲人物形象,與其他同好者交流合影不停歇,「來三亞之前沒想到能在旅途中玩上我最喜歡的Cosplay,衣服都是我臨時租借的」。 8月9日晚,海南三亞,一場Cosplay主題活動吸引眾多市民遊客參與。(三亞市旅遊和文化廣電體育局 供圖) 類型多樣、色彩亮眼的Cosplay與民族電音、沙灘篝火、二次元文化的融合還引來眾多市民遊客體驗,一連三天,活動現場人氣爆棚。 8月6日晚,一場無人機煙花秀在三亞灣畔上演,吸引超十萬名市民遊客觀賞。綿延十多公裡的海灣沙灘上,因拍攝表演而亮起的手機屏幕如點點星光,與夜空中的3000架無人機和絢麗煙花相映成趣。活動還帶動周邊酒店入住率飆升,三亞金鳳凰海景酒店總經理黃作林稱,當天該酒店入住率達100%。 8月6日晚,在三亞灣畔,一場「和平精英」版無人機煙花秀《魔童鬧海島》上演,絢麗的煙花映照著無人機組成的動畫人物及遊戲形象,吸引眾多市民遊客觀賞。張月和 攝 三亞市旅遊和文化廣電體育局公開數據顯示,今年上半年三亞接待過夜遊客超1420萬人次,同比增長約3%。今年暑期伊始,三亞官方就啟動文旅消費季,7月初至9月底,三亞計劃舉辦超900場次文化旅遊活動,發放近1000萬元人民幣消費補貼,以激活暑期文旅市場。 三亞鳳凰國際機場此前透露,今年7月暑運期間,該機場實現航班起降、旅客吞吐「雙增長」。 三亞市旅遊和文化廣電體育局大型活動與節慶科科長季雨說,三亞正著力推動各類活動落地舉辦,「我們希望讓遊客不僅能享受自然稟賦帶來的椰風海韻,也能切實感受到三亞這座城市的文化活力和人文魅力」。(完)
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