首個全國科普月 中國科技館打造科學嘉年華展現科創科普「兩翼齊飛」
2026-02-03 16:55 1,513次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據中央氣象臺網站消息，中央氣象臺今晨繼續發布暴雨橙色預警和強對流天氣藍色預警：預計今天，華北、華南等地將有大到暴雨，北京西南部、天津南部、河北中南部、福建東南部、廣西東部、廣東北部和中東部、香港等地部分地區有大暴雨，河北南部、廣西東部、廣東北部和中東部沿海等地局地特大暴雨(250～350毫米)。上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量20～50毫米，局地可超過80毫米)，西北地區中東部、華北中北部、華南南部等地的部分地區將有8級以上雷暴大風或冰雹天氣。今天華北、華南部分地區有大暴雨、局地特大暴雨，部分降雨落區地區與前期高度重疊，公眾需警惕暴雨次生災害，提前做好防禦。 圖片來源：中央氣象臺網站 圖片來源：中央氣象臺網站 高溫天氣方面，中央氣象臺今晨繼續發布高溫橙色預警：預計今天白天，華北南部、陝西中南部、黃淮大部、江漢、江淮西部、江南西部和中北部、四川盆地、新疆吐魯番盆地等地的部分地區有35～39℃的高溫天氣，其中，陝西中南部、湖北西部、四川盆地等地的部分地區最高氣溫可達40℃以上。未來一周上述地區將有持續性高溫天氣，請公眾持續做好防暑降溫。 圖片來源：中央氣象臺網站
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