上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
舟山8月4日電(張茵 董易鑫 李朵)在船上透過薄薄的海霧眺望,浙江舟山的碧波之上有一座「懸在海中」的小島——面積不到3平方公裡的螞蟻島。 2022年起,中共舟山市委統戰部積極響應該市「小島你好」海島共富行動,發起「主委進小島」活動,由各民主黨派舟山市委會(舟山市工委)首批結對12座小島,共同繪製「各美其美、島島共富」的圖景。基於此,民建舟山市工委的助力正為螞蟻島的發展注入活力。 筆者拍攝的螞蟻島一景。董易鑫 攝 紅,小島的「臉龐」 左掌在下,右掌在上,合在一起按緊,右掌緩緩向前搓……連日來,幾位螞蟻島村民婦女正手把手教遊客搓草繩,這是一項具有紅色基因的手藝活——20世紀50年代初,為了籌集足夠的買船錢,螞蟻島以200多個婦女為主的民眾分搓了12萬斤草繩,輾轉換錢購買了「草繩船」。 當地的「獨家記憶」遠不止這些。20世紀70年代,螞蟻島曾發出「苦戰三年,圍塘造田」的號召。由於多數男性出海捕魚,這項艱巨任務便落在了300多名婦女肩上。她們頭頂烈日、腳踩泥灘,肩挑背扛,在風浪與泥濘中築起一道全長1300米的「三八海塘」,用實際行動詮釋了「巾幗不讓鬚眉」的擔當。 如何讓紅色文化繼續傳承?如何讓「獨家記憶」助民增收?2023年,民建舟山市工委引入文旅團隊,歷時三個月打造了三八海塘體驗場館。 時至今日,靠草繩換來漁船起航的故事成了當地紅色教育的「活教材」,搓草繩成為遊客的熱門體驗項目;遊客們可以在螞蟻島三八海塘場景體驗館換上特色服裝、肩挑石頭沙包,體驗那段艱苦奮鬥的建設場景……螞蟻島以「紅色旅遊+生態漁業」的融合之路愈發清晰,「艱苦創業、敢啃骨頭、勇爭一流」的螞蟻島精神被延續、傳承。 螞蟻島的「共同富裕菜」——繁蝦似錦(炒蝦皮)。董易鑫 攝 藍,小島的「味道」 「『繁蝦似錦(炒蝦皮)』選用螞蟻島豐富的蝦皮資源,經過家常手法翻炒而成,既懷舊又下飯。」舟山市普陀區螞蟻島管委會宣傳幹事傅楠介紹,「百舸爭流(貝殼蒸蛋)」則是將島上的海蛤與雞蛋融合蒸製,柔嫩中帶海味,造型寓意著各方力量齊心協力奔向共同富裕。 「吃」是遊客上島體驗的直觀載體,藍色大海是「小島味道」的來源。此前,民建舟山市工委聯動會員餐飲企業組織廚師上島、深挖海洋故事,研發製作「三八海塘」「敢啃骨頭」「勇爭一流」等一系列具有紅色基因又貼近民生的「共同富裕菜」,吸引不少遊客打卡。 螞蟻島有「蝦皮之鄉」美稱,蝦皮加工已有200年歷史,生蝦皮產量在中國市場佔有率約80%。2024年,民建舟山市工委投入5萬元幫扶資金,盤活閒置倉庫打造「共富工坊」,裝修蝦趣共饗坊、添置設備,助力蝦皮品牌升級。 如今,「共富工坊」不僅成為螞蟻島年輕人創業就業的新平臺,也讓遊客得以深入了解蝦皮背後的產業故事:在這裡,人們可以現場參觀蝦皮曬制工藝,體驗包裝流程,也能參與蝦皮文創產品的製作;工坊還推出系列產品,遊客們可以將螞蟻島的海味與文化「打包」出島,「大海經濟」更加豐富。 綠,小島的「衣裳」 走在螞蟻島,眼前一片綠意。對比過去「山上是石巖,山下是沙灘」的景色,如今的螞蟻島綠化覆蓋率達70%,空氣清新、環境優美,是名副其實的生態綠島。 2022年,舟山市委統戰部發起「暖心一件事」社會服務活動,民建市工委與螞蟻島「牽手」:會員企業無償設計景觀,通過認養樹木籌資沿路種下300米「民建林」;每年組織林業專家上島,補種苗木、養護樹木、提升花境,讓島嶼環境越變越美。 「自從有了這片『民建林』,道路風貌煥然一新,不僅給遊客帶來更舒適的觀景體驗,天氣好時村民也愛來拍照。」螞蟻島村民高月英說。 「近年來,我們依託舟山豐富的林業資源,結合海島特色,創新開展了系列活動,既保護了生態環境,也促進了地方經濟和社會和諧發展。」民建舟山市工委主委曹泓介紹,此次結對共建旨在以「紅色文化傳承」「共同富裕菜」「民建林」等為媒,串聯起紅色文化、綠色發展與藍色海島的融合路徑,讓更多共建成果在海島一線開花結果、落地見效。 中共舟山市委統戰部相關負責人介紹,自2022年起,舟山各民主黨派市委會(市工委)立足黨委政府所需、民眾所盼、統戰所能,通過深入調研走訪、召開懇談會等方式,廣泛收集民意訴求,建立「點單+接單」機制實現精準賦能,為海島民眾解決急難愁盼問題。 三年多來,該行動累計實施共富項目34個,投入資金2370餘萬元,辦成「暖心一件事」120餘件,惠及海島民眾5.8萬餘人次。(完)
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