「雙貼息」撬動供需正循環
2025-11-25 00:42 3,456次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙晚報全媒體記者 楊雲龍 雖已立秋，但長沙仍持續高溫天氣，加上不時有降雨，蚊蟲活動愈加活躍，不但使人們深受其擾，還可能造成多種傳染病傳播，包括登革熱、基孔肯雅熱等。專家提醒：預防蚊媒傳染病的核心策略就是「清積水、滅成蚊、防叮咬」。 蚊子可通過叮咬傳播多種傳染病 世界上大約有3500種蚊子，目前我國的蚊子種類約390種，主要包括按蚊、伊蚊和庫蚊等三類。蚊媒傳染病，是指通過蚊子叮咬傳播病原體的一類疾病。讓人打寒戰、貧血的瘧疾，讓人出現抽搐、意識障礙的乙腦，使人出現高燒、全身劇痛、皮疹的登革熱等，都屬於蚊媒傳染病。 被蚊子咬一口，癢不是最重要的，其最大危害在於蚊子會通過叮咬傳播多種傳染病。據世界衛生組織統計，每年約有72.5萬人因蚊蟲叮咬而死亡。在我國，重要的傳染病蚊媒有四大類：中華按蚊，是瘧疾和馬來絲蟲病的重要媒介；淡色庫蚊和致倦庫蚊，可攜帶西尼羅病毒與乙型腦炎病毒，是班氏絲蟲病的主要媒介；埃及伊蚊，是登革熱的第一大媒介，也是黃熱病的主要傳播媒介；白紋伊蚊，可以傳播登革熱、基孔肯雅熱等多種疾病。 其中，俗稱「花蚊子」的伊蚊最應引起人們警惕，因為它在吸食人體血液的同時，還可傳播登革熱、基孔肯雅熱等急性傳染病。目前，「花蚊子」在湖南省內分布廣泛且密度較高。同時，湖南有大量人員在廣東務工，加之暑期正值旅遊旺季，人員跨區域往來頻繁，使得湖南疫情輸入風險顯著增加。 如何區分登革熱和基孔肯雅熱？ 目前，需要關注的兩種急性蚊媒傳染病是登革熱和基孔肯雅熱。登革熱是由登革病毒引起、經伊蚊叮咬傳播的蟲媒傳染病，基孔肯雅熱則是由基孔肯雅病毒引起、通過伊蚊叮咬傳播的蚊媒傳染病。 臨床上，如何區分登革熱和基孔肯雅熱？湖南省人民醫院急診科二部副主任醫師靖穎霞表示，基孔肯雅熱和登革熱都是由白紋伊蚊或埃及伊蚊(俗稱「花蚊子」)傳播的病毒性疾病；症狀表現常常重疊，如高熱、皮疹、肌肉或關節痛，早期難以區分；目前都沒有特效抗病毒藥。但登革熱和基孔肯雅熱也有以下不同點： 病原體和潛伏期：登革熱的病原體為登革病毒，潛伏期一般為1天至14天，通常為5天至9天；基孔肯雅熱的病原體為基孔肯雅病毒，潛伏期一般為1天至12 天，通常為3天至7天。 典型症狀：登革熱的典型症狀包括——突發高熱，可在40℃以上；「三痛」，劇烈頭痛、眼眶痛、全身肌肉關節痛；「三紅」，即面、頸、胸部潮紅；出現皮疹，四肢及軀幹有充血性紅疹；噁心、嘔吐、腹瀉；存在重症風險，可發展為登革出血熱、休克症候群，危及生命。基孔肯雅熱的典型症狀包括——突然發熱，持續1天至7天，伴寒戰；關節疼痛呈遊走性，多累及手、腕、踝、趾等小關節，也可波及膝、肩等大關節，1周至3周可緩解，也可能持續數月；發病後2天至5天，軀幹、四肢伸展側、手掌、足底及面部出現斑疹、丘疹或紫癜，部分伴瘙癢；還有頭痛、背痛、肌肉痛，以及噁心、嘔吐等；極少數患者會出現嚴重併發症，如出血、腦炎等，重症雖可致死，但致死率低。 如果你過去14天內去過登革熱或基孔肯雅熱流行的熱帶或亞熱帶國家和地區；或者你居住地或工作的地方(社區、街道，甚至城市)1個月內出現過登革熱或基孔肯雅熱病例，且出現登革熱或基孔肯雅熱相關臨床症狀，要儘快去正規醫院就診，主動告訴醫生你可能的登革熱、基孔肯雅熱暴露史(去過哪裡？周圍有沒有類似病例？)，然後按醫生要求用藥，別自己亂吃藥。 預防策略是「清積水、滅成蚊、防叮咬」 伊蚊依賴積水繁殖，家庭作為蚊蟲孳生和叮咬的高頻場所，正是防控的第一道防線。「沒有積水就沒有蚊蟲孳生，沒有蚊蟲叮咬就沒有相關感染疾病傳播。」湖南省疾病預防控制中心傳防所主任技師黃誼提醒，預防登革熱和基孔肯雅熱等蚊媒傳染病的核心策略就是「清積水、滅成蚊、防叮咬」！ 陽臺與窗臺是積水「重災區」。夏季，居家要翻盆倒罐清積水，徹底清除房前屋後、陽臺、樓頂的閒置容器(如盆、罐、桶、廢舊輪胎)內的積水；家養水生植物至少每周換水1到2次，並衝洗植物根部、清洗容器內壁，或改用沙石養植；疏通溝渠，保持排水溝渠暢通，清除淤泥和垃圾，防止積水；陽臺地漏需加裝防蚊網，每周用開水衝洗殺滅蚊卵；封蓋儲水容器，儲水的水缸、水池等要嚴密加蓋或安裝紗網；小型水景可投放食蚊魚；及時處理垃圾，妥善處理廢棄瓶罐、一次性飯盒等垃圾，防止積水。 居民要避免叮咬，做好個人防護。居家防蚊，安裝紗門紗窗並確保完好無損；使用蚊帳(特別是嬰幼兒和老人)，蚊帳可浸泡殺蟲劑增強效果；使用電蚊拍、合格的殺蟲氣霧劑滅蚊；使用正規品牌的電蚊香液、蚊香，睡前1至2小時點燃，睡覺時關閉並通風。戶外活動時，可穿淺色長袖上衣和長褲，減少皮膚暴露；皮膚塗抹含避蚊胺、派卡瑞丁或驅蚊酯的驅蚊液，儘量避開7時至9時、16時至18時蚊蟲活躍時段外出，遠離草叢、樹蔭、積水等蚊蟲密集區，必要時可藉助化學藥劑增強防護。
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