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2025-11-17 06:40 5,426次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 針對以色列安全內閣已批准總理內塔尼亞胡提出的由以國防軍接管加沙城的計劃，中國外交部發言人郭嘉昆8日在答記者問時表示，中方對以色列有關決定表示嚴重關切，敦促以色列立即停止危險舉動。 郭嘉昆指出，加沙屬於巴勒斯坦人民，是巴勒斯坦領土不可分割的一部分。緩解加沙人道危機和實現被扣押人質獲釋的正確方式是立即停火，徹底解決加沙衝突的關鍵也在於停火，唯有如此才能為平息衝突鋪平道路、為地區安全提供保障。中方願同國際社會一道努力，推動儘早平息加沙戰火，緩解人道災難，落實「兩國方案」，最終實現巴勒斯坦問題全面、公正、持久解決。 另有記者提問，印度尼西亞總統指示，將大約2000名受傷的加沙民眾轉移至印尼一座島嶼進行治療。外交部對此有何評論？中方是否考慮就此與印尼開展人道主義合作？ 「我們不掌握你說的具體情況。」郭嘉昆表示，加沙戰事造成嚴重人道主義災難。當務之急是立即實現加沙持久停火、確保人道主義救援準入。中方願同國際社會一道作出積極努力，在巴勒斯坦問題上發出更大聲音、發揮更大作用，推動巴勒斯坦問題早日得到全面、公正、持久解決。(完)
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