颱風黃色預警：「楊柳」將於13日中午前後在臺灣東南部沿海登陸
2026-02-08 10:30 5,162次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報記者 申少鐵 夏季天氣炎熱，很多人喜歡去遊泳館遊泳。遊泳館裡人員複雜，環境好壞不一，存在多種健康風險。廣大居民遊泳應該注意什麼健康問題，可以採取哪些預防措施？中國疾病預防控制中心研究員潘力軍對此進行了解答。 「遊泳可以提高心肺耐力和身體柔韌性，改善體脂率，因此受到越來越多人的喜愛。」潘力軍說，遊泳如果不注意衛生，可能感染紅眼病、中耳炎和胃腸道疾病，建議做好如下防護措施： 遊泳前，注意自身的健康狀況。有高血壓、心臟病患病史者，或者皮膚病、性病、急性結膜炎、腸道傳染病等患者不宜在公共遊泳池遊泳。注意遊泳場所的衛生質量。比如是否有衛生公示欄，遊泳池水是否渾濁等。如果沒有衛生公示欄，遊泳池水不乾淨，儘量避免下水。 遊泳時，佩戴好泳帽、泳鏡和耳塞。遊泳時間不宜過長，否則一些體質敏感的人可能會出現皮膚過敏等不良反應。遊泳後不要立即大量補水，應注意保暖、休息等。遊泳後，如果出現發熱、腹瀉等症狀，要及時就醫。 《人民日報》(2025年08月12日 第 17 版)
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