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2026-02-15 17:52 4,526次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「瞬間結冰」的冷感噴霧、持續降溫3小時的冰巾、能讓全屋速涼的降溫掛件……據《北京日報》報導，近期，五花八門的「清涼神器」銷售火爆，但部分產品功效與宣傳不符，甚至可能引發皮膚過敏等問題，暗藏隱患。 每年入夏，為了滿足消費者對清涼度夏的高需求，各類商家都很「拼」，特別是在降溫產品形式、概念創新上開動腦筋，幾乎每年都有幾款「清涼神器」上新。不過，很多產品的清涼效果、持續時長都不盡如人意，不少人直言：還是空調、蒲扇等傳統降溫工具最有效。消費者花了錢，身體沒感受到期待中的涼爽愜意，心卻「涼」了半截。 首先「涼」的是消費者的錢包。各種創意、噱頭包裝而成的「清涼神器」很容易吸引消費者的眼球，一條冰巾幾元錢，一瓶冷感噴霧十幾元，一件風扇背心幾十元……較為平價的特點，讓不少有好奇嘗鮮心理的消費者為之買單。電商平臺中，一些產品月銷成千上萬件，消費者試用後發現只是短暫的涼感，而非真實的降溫消暑，面臨的可能是大量商品閒置或丟棄的窘境。 比財務損失更嚴重的，是消費者身體健康面臨威脅。據近年來公開報導，有消費者佩戴涼巾導致頸部過敏，也有人因為掛脖風扇長時間直吹患上面癱，而罐裝的冷感噴霧則可能引起爆炸、火災，「清涼神器」秒變「傷人兇器」。 長此以往，涼的不僅是消費者的心，更是企業的生意。 這些問題產品的銷售，更像是「一錘子買賣」。同一款產品，消費者交過一次「智商稅」就不會再交第二次。雖然企業在短期內可能收穫了一波流量和利潤，但這並非可持續的生意，而一旦出現大量退貨等情況，獲利將大打折扣。企業和品牌的口碑也會受到負面影響，相當於砸了自己的招牌，不利於長遠發展。更嚴重者可能涉嫌虛假宣傳、消費欺詐等，倘若被判定違法違規而受到嚴厲處罰，更是得不償失。 實際上，企業想通過「割韭菜」掙快錢，將會越來越難。隨著網絡的發達、測評類視頻的興起、監管的日趨嚴格，消費者不再盲目迷信電商平臺評論區商家「刷」出來的好評，逐漸學會了甄別網絡信息，先看測評再下單。一些「神器」的推薦視頻評論區，常有人發問：「有沒有用過的說一下，是不是智商稅？」而在相關測評視頻下，不少網友表示：「差點就買了，感謝避雷。」 誠信經營是企業最好的口碑，任何一種生意，都不應該是「一錘子買賣」。重視消費者的真實好評，爭取更多「回頭客」，保持企業與消費者之間的良性持久互動，是企業長遠發展的基石、持續經營的訣竅。我們期待，在特別的時間節點，企業能夠推出應景的產品，真正滿足大眾需求，實現企業和消費者的「雙向奔赴」。
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