正義戰勝邪惡：世界反法西斯戰爭的勝利與歷史意義
2025-11-23 00:30 1,678次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢晚報訊(記者羅蘭 通訊員馬遙遙)一名36歲男子嘔吐、全身震顫被送往醫院，最後診斷為因長期飲酒患上了罕見的韋尼克腦病。8月10日，經武漢市中心醫院楊春湖院區重症醫學科及時救治脫險，目前已順利出院。 36歲患者魏先生(化姓)家住洪山區，半個多月前出現噁心、嘔吐，但未引起足夠重視。一周前，他突然出現四肢不自主震顫的症狀，家人將他送往武漢市中心醫院楊春湖院區救治。 急診科初步檢查發現魏先生存在嚴重電解質紊亂，詳細詢問病史後得知，他有10餘年長期大量飲酒史，且習慣於空腹飲酒。經進一步檢查，男子被確診為韋尼克腦病。 此時，魏先生嘔吐、抽搐症狀持續加重，且出現意識障礙，隨即轉入重症醫學科治療。 針對魏先生的電解質紊亂、戒斷反應及腦功能損傷，重症醫學科團隊制定了個體化方案，通過補液糾酸、補充維生素B1、鎮靜及營養支持等綜合治療，逐步穩定其生命體徵。經過三天的精心治療，魏先生震顫消失、認知功能明顯改善，順利出院。 重症醫學科主任醫師龍鼎介紹，韋尼克腦病是一種較為嚴重的神經系統症候群，由各種原因導致的維生素B1缺乏引起，可發生於任何年齡，嬰兒以2至3月齡多見，成人多為30至70歲發病，男性稍多。值得注意的是，酗酒導致的慢性酒精中毒是成年人患上韋尼克腦病的常見原因，尤其是習慣於空腹飲酒者，酒精會迅速被吸收進入血液，加速病情發展。 專家提醒，日常生活中減少酒精攝入，做到均衡飲食是預防韋尼克腦病的關鍵，有長期飲酒史的市民若出現不明原因的嘔吐、震顫或意識障礙，需及時就醫。
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