內蒙古阿爾山拍到白鹿一家三口
2025-11-23 04:34 3,561次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 孫自法)在智能育種制種領域，中國科學家團隊再次取得重大科技突破：通過生物技術(BT)+人工智慧(AI)深度融合，首次提出作物-機器人協同設計理念，利用基因編輯重新設計作物花型，快速精準創製「機器人友好」的結構型雄性不育系，運用深度學習和人工智慧成功研製世界首臺智能育種機器人「吉兒」(GEAIR，Genome Editing combined with AI-based Robotics)。 人工智慧賦能打破雜交育種制種瓶頸 這項基於人工智慧賦能打破雜交育種和制種瓶頸，實現大幅降低育種成本、縮短育種周期、提高育種效率的重要研究，由中國科學院遺傳與發育生物學研究所(遺傳發育所)許操研究員領導的智能育種攻關團隊自主創新完成，相關成果論文北京時間8月11日夜間在國際知名學術期刊《細胞》(Cell)上線發表。 中國科學院遺傳發育所實驗室，許操研究員(右2)和研究團隊成員代表圍繞智能育種機器人「吉兒」展開討論併合影。記者 孫自法 攝 期刊審稿人高度評價稱，中國團隊本項研究工作是一項令人振奮的創新性突破，是通過BT+AI交叉融合解決重大科技問題和產業難題的典範，具有廣闊的應用前景。 這也是許操團隊繼研發出不同作物通用的高產穩產快速育種技術體系——「環境智能型高產-穩產作物育種新策略」，開啟環境智能型高產穩產作物育種新時代之後取得的又一項引領世界的科技成果，相關研究論文時隔8個月再次在國際頂級期刊發表。 首次打造出「智慧機器人育種工廠」 論文通訊作者許操研究員接受記者採訪介紹說，本項研究成果由中國科學院遺傳發育所智能育種攻關團隊牽頭，聯合中國科學院自動化研究所、上海交通大學、清華大學等合作者組成跨學科團隊共同攻關取得，實現了雜交育種制種從育種2.0時代跨越發展到育種5.0時代。 本項研究成果相關示意圖及應用場景展示。中國科學院遺傳發育所 供圖 在本項研究過程中，研究團隊將智能育種機器人與從頭馴化和育種加速器等新一代育種技術融合，首次打造出「智慧機器人育種工廠」，實現優異品種的智能快速定製。 他們將可自動巡航雜交授粉的「吉兒」機器人系統應用於大豆，首次實現結構型大豆雄性不育系快速創製，有望為中國率先突破大豆雜交育種、大幅提高單產，提供具有非對稱優勢的新一代智能育種技術和智能裝備。 推進後續研發智能育種機器人2.0版 研究團隊還開闢出「BT築基+AI賦能+機器人(Robot)勞作」的智能育種(BAR)模式，標誌著中國率先完成自主智慧財產權的智慧機器人育種閉環技術體系構建，在生物育種範式革新和催生新質生產力方面展現出「人工智慧驅動科學研究」(AI for Science)的重大應用前景。 生物技術築基方面，使用精準基因編輯，實現作物花型的重新設計，成功創製結構型雄性不育系；人工智慧賦能方面，攻克排除幹擾、識別精度、操作力度三重技術壁壘，實現機器人雜交授粉；機器人勞作方面，「吉兒」機器人單次巡航授粉實現77.6%±9.4%的成功率，且可以全天候不間斷進行反覆巡航自動雜交授粉以確保每朵花成功授粉坐果。 本項研究成果相關示意圖。中國科學院遺傳發育所 供圖 許操透露，這項研究成果既有基礎理論上的突破，在應用層面也已實現商業化運行。其中，結構型雄性不育系創製技術和智能育種機器人相關技術，已申請多項國內專利和《專利合作條約》(PCT)國際專利，並建立專利池。 目前，「吉兒」機器人的零部件國產化自主率已達95%以上，整機成本極具應用前景。研究團隊正在將「育種-生產-採收-追溯」全產業鏈進行BT+AI融合，推進後續研發智能育種機器人「吉兒」2.0版，未來還會將結構型雄性不育系育種制種技術拓展應用於不同作物，致力於為保障糧食安全做出更大貢獻。(完)
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