杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
渤海之濱,海河之畔,一場文化盛宴如約而至。8月9日,「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津古文化街啟幕,啟動儀式分為「河海津韻」「津非昔比」「天下一家」三個篇章,多維立體展現獨樹一幟的津派文化,讓世界感受中華文化魅力。 文化根脈的當代傳承,彰顯「何以中國」深厚底氣。中華優秀傳統文化是民族的根脈。新時代要傳承發展這些優秀內容,既需守護其本真,更要賦予其生生不息的時代活力。楊柳青年畫傳承人蘇麗妍,二十載守護匠心,其「哪吒」系列文創、數字藏品等為四百年藝術注入青春血脈;非遺音樂家褚琪桂梓一曲《九河謠》,流淌著津腔津韻的深沉律動;天津大學霍元甲玄孫霍靜虹以武證道,一招一式皆是文化自信的生動彰顯;《鎮館之寶》節目,通過可視化敘事手法,將大運河文明、近代開埠風雲、津門民俗精華與平津戰役紅色精神有機串聯……立足津門大地,深耕中華優秀傳統文化資源沃土,講好中國故事的「津」彩篇章,生動詮釋了「何以中國」深厚底氣。 科技創新的強勁驅動,賦予「和合共生」澎湃動能。發展新質生產力是推動高質量發展的內在要求和重要著力點。在津沽大地,科技工作者正書寫著新時代「天工開物」的壯麗篇章。飛騰公司首席科學家竇強團隊,勇闖國產CPU「從0到1」的原始創新之路,為國家信息產業安全築基;國家超級計算天津中心首席科學家孟祥飛,以「天河」系列超級計算機為利器,拓展人類認知邊界,賦能千行百業;天津大學劉秀雲院長團隊,致力於推動前沿腦機接口技術在醫學重症領域的率先應用,點亮生命新希望……向新而行、攀高而上,天津以科技創新塑造發展新動能,為「和合共生」理念注入澎湃動力,彰顯了中國式現代化的實踐偉力。 文明互鑑的開放胸懷,繪就「天下大同」和美願景。文明因交流而多彩,文明因互鑑而豐富。海河之畔,文明交融的故事溫暖人心。南開大學俄籍學子巴麗娜立志「以漢字為橋,把中國故事講給世界聽」;土耳其青年歐陽嵐於南開園中領悟東方智慧,視其為寶貴人生際遇;馬達加斯加青年唐磊以快板和相聲為媒,讓中華曲藝煥發青春光彩;《京津冀240小時》《美美與共》等節目,生動記錄了各國青年在津求學、生活、築夢的溫馨畫面……在2025年上海合作組織峰會即將到來之際,天津作為峰會主辦城市,正以其深厚文化底蘊與時代魅力,吸引世界目光,為促進民心相通、推動構建人類命運共同體貢獻中國智慧與天津力量。 津門故裡的弦歌不輟,既是對中華優秀傳統文化生生不息的深情禮讚,亦是對新時代中國昂揚氣象的鏗鏘宣言。天津以其深厚積澱與創新活力,向世界展示了一個燦爛文明走向偉大復興的從容步伐。這步伐中,有傳統血脈的汩汩流淌,有科技之光的璀璨閃耀,更有文明交流互鑑的宏大交響,共同匯聚成中華文明面向未來的磅礴自信。(甄郝) 來源:環球網
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