上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
包頭8月14日電 (記者 李愛平)「可再生能源制氫不僅能解決可再生能源儲存問題,還可通過工業流程再造,助力難以直接採取電氣化手段實現脫碳的行業完成低碳與零碳化改造。」 8月14日,2025氫能產業發展大會暨內蒙古自治區第四屆氫能產業發展推進會上在內蒙古自治區包頭市舉行,北京大學能源研究院副院長楊雷在會上如是表示。他預計,未來5年,氫能將呈現多元化發展態勢,並成為新的經濟增長點。 「綠色甲醇及綠氨作為氫的液體載體,有助於實現氫能的大規模應用。以綠電水電解過程中產生的綠氫和綠氧為原料,通過煤氣化技術製備低碳甲醇是適合中國國情的發展方向。」澳大利亞國家工程院外籍院士劉科在主旨演講環節表示。 德國國家工程院院士雷憲章表示,在氫能發展上,採取「能電則電,能氫則氫」戰略,通過電氫協同發展模式,可有效促進可再生能源的高質量發展,「離網制氫技術和有機液態儲氫技術是降低電解水制氫成本,破解氫儲運安全和成本困境的可行方案。」 中國國家能源局能源節約和科技裝備司副司長邊廣琦表示,目前,中國建成可再生能源制氫項目產能佔全球比例超過50%,已成為可再生能源制氫及相關產業發展的引領者。 陽光氫能科技有限公司董事長彭超才表示,當前,中國的氫能產業已在亞歐國家得到業界的高度關注。他所在的企業去年開啟了國際市場,目前進展順利。 2025年,中國氫能產業迎來規模化發展的關鍵節點,內蒙古在氫能領域布局早、發展快,已成為中國氫能產業創新與示範先鋒。 「包頭市氫能產業鏈條正在加速完善,集聚發展效益正在顯現。」內蒙古自治區黨委常委、包頭市委書記陳之常表示,包頭市加快發展氫能產業,已建成華電新能源制氫工程示範項目;白雲鄂博礦區至包頭市區的氫氣長輸管道已成功下線。 中國產業發展促進會會長於彤表示,中國氫能產業處於快速發展的戰略機遇期,內蒙古氫能產業發展提質提速正當其時。中國產業發展促進會願與內蒙古加強國際合作,推動氫能產業高質量發展。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
46387
92
2026-02-05 21:45
52971
48
2026-02-05 21:45
71965
93
2026-02-05 21:45
84379
18
2026-02-05 21:45
93652
78
2026-02-05 21:45
35896
16
2026-02-05 21:45
23198
57
2026-02-05 21:45
85943
51
2026-02-05 21:45
84123
78
2026-02-05 21:45
16829
42
2026-02-05 21:45
69247
18
2026-02-05 21:45
96784
76
2026-02-05 21:45
65174
36
2026-02-05 21:45
32165
68
2026-02-05 21:45
24197
71
2026-02-05 21:45
23589
38
2026-02-05 21:45
96124
36
2026-02-05 21:45
68419
32
2026-02-05 21:45
81735
56
2026-02-05 21:45
85694
36
2026-02-05 21:45
82514
19
2026-02-05 21:45
24319
72
2026-02-05 21:45
43675
86
2026-02-05 21:45
84317
49
2026-02-05 21:45
19645
37
2026-02-05 21:45
42687
58
2026-02-05 21:45
25471
96
2026-02-05 21:45
24619
64
2026-02-05 21:45
28971
72
2026-02-05 21:45
91827
74
2026-02-05 21:45
37612
57
2026-02-05 21:45
83125
34
2026-02-05 21:45
29768
41
2026-02-05 21:45
14286
32
2026-02-05 21:45
21594
19
2026-02-05 21:45
61745
71
2026-02-05 21:45
26718
43
2026-02-05 21:45
38792
18
2026-02-05 21:45
63174
94
2026-02-05 21:45
16235
13
2026-02-05 21:45
56798
13
2026-02-05 21:45
86519
84
2026-02-05 21:45
95236
28
2026-02-05 21:45
53261
91
2026-02-05 21:45
54732
82
2026-02-05 21:45
65347
37
2026-02-05 21:45
97813
96
2026-02-05 21:45
72396
29
2026-02-05 21:45
26381
15
2026-02-05 21:45
21569
47
2026-02-05 21:45
42395
28
2026-02-05 21:45
27896
39
2026-02-05 21:45
| 打开b站看直播 | 香蕉app免费下载 |
| 暖暖直播 | |
| 飞速直播 | 看b站a8直播 |
| 西瓜直播 | |
| 蜜桃app | 小k直播姬 |
| 桃花直播 | |
| 春雨app直播免费看 | 秀色直播app下载安装app |
| 飞速直播 | |
| 就要直播 | 五楼直播 |
| 绿茶直播 | |
| 魅影直播游客免登录 | 阴桃直播 |
| 樱桃直播 | |
| 伊人直播 | 520直播 |
| 小猫咪视频 | |
| 韩国直播 | 免费直播行情网站大全 |
| 秀色直播app下载安装app | |
| 心跳直播 | 黑白直播 |
| 免费直播平台 | |
| 妖姬直播 | tvn直播 |
| 伊人直播 | |