杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月8日電 題:13歲「小孩姐」闖世運:壁球場上學無止境 作者 王利文 當日本壁球名將渡邊聰美的扣殺在玻璃牆震出嗡鳴,13歲的中國選手殷子媛仰頭盯著那道白色弧線,馬尾辮被汗水浸透貼在頸間。8日的成都世運會壁球場館內,比賽定格在0:3。首戰略顯遺憾,這位本屆世運會賽場上最年輕的選手向著看臺握拳比了個「繼續努力」的手勢。 壁球19世紀在英國起源,運動員在封閉式的矩形球場內,通過將球擊向牆面使對方無法合法回球得分。這項運動具有短距離衝刺、快速變向、立體空間擊球等特點,兼具爆發力與策略性,被譽為「室內運動之王」,1997年首次登上世界運動會的舞臺。 8月8日,成都世運會壁球項目開賽,13歲的中國選手殷子媛(右)迎戰日本選手渡邊聰美。記者 張浪 攝 殷子媛的世運會首秀頗具戲劇性。對手渡邊聰美不僅是目前世界排名第六的高手,兩年前還曾在日本青少年公開賽上指導過她。「當時我才10歲出頭,拿著合影看了好久。」殷子媛笑著說,賽前看到對陣表時竟有些小激動,「能抽到跟她過招,是特別難得的學習機會」。 比賽中,渡邊聰美的快節奏進攻讓殷子媛有些措手不及。「她的球路太刁鑽了,身體對抗也佔優勢,我一被撞就有點懵。」小姑娘坦言,自己原本計劃的「後場調動+突擊」戰術沒能施展,場邊教練「放開打」的寬慰讓她逐漸放鬆,「至少把平時練的都打出來了,不算遺憾」。 這位開學即將升入八年級的選手,練球已有五年。「爸爸開壁球館,我試過好多項運動,最終還是迷上了這個『小空間裡的大博弈』。」殷子媛比喻,壁球就像「運動中的西洋棋」,在球場中,既要拼速度,又要算策略,「每一拍都得動腦筋,特別有意思」。 8月8日,成都世運會壁球項目開賽,13歲的中國選手殷子媛(左)迎戰日本選手渡邊聰美。記者 張浪 攝 球拍與習題冊的碰撞,構成了殷子媛的日常。她掰著手指算:下午三點半放學後來到球館,練到晚上八九點結束,間隙扒口飯、寫會作業,周末會再加練兩三個小時。 當被問及「最小選手」的身份壓力,她擺擺手:「年齡和水平沒關係呀!隊裡的哥哥姐姐都很照顧我,我們的訓練內容也相同。」這次賽前在成都集訓的經歷,也讓她收穫了不少過招經驗。 儘管首戰失利,殷子媛仍期待著明日的遺材賽(為正式比賽早期被淘汰選手設置的附加賽事):「放開打,比輸贏更重要的是學到新東西。」賽場外的她,剛看完可愛的大熊貓,還盼著能和開幕式上見到的遊泳名將潘展樂合張影。 對於2028年洛杉磯奧運會——壁球首次入奧的舞臺,殷子媛心嚮往之:「我想站上奧運會的賽場。」她為夢想鋪就著清晰路徑:世運會賽事一收官,便馬不停蹄趕回上海備戰下一場較量;未來幾年,徵戰PSA(職業壁球協會)衛星賽攢足實戰經驗;2026年,去闖闖英國青少年壁球公開賽,一步一個腳印實現奧運夢想。(完)
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