重慶啟動十萬大學生職業體驗行動
2025-11-23 16:54 8,378次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
固定資產投資項目節能審查和碳排放評價是從源頭提高新上項目能源利用效率、減少碳排放的一項重要制度，是中國節能降碳制度體系的重要組成部分。近日，國家發展改革委修訂印發《固定資產投資項目節能審查和碳排放評價辦法》(以下簡稱《辦法》)，自2025年9月1日起施行。據了解，此舉旨在貫徹落實黨中央、國務院關於節能降碳的部署要求，進一步健全有關制度規定、著力提升管理效能，推動經濟社會高質量發展。 促進用能主體節能增效 節能審查制度有什麼作用？據國家發展改革委有關負責人介紹，節能審查制度建立實施以來，在提高能源利用效率、促進產業提質升級等方面發揮了重要作用。一是從源頭減少能源浪費和二氧化碳排放，二是推動產業轉型升級，三是促進用能主體節能增效。 「節能審查依據節能政策制度和法規標準等要求，指導項目建設單位在開工建設前優化項目能源管理機制，完善工藝技術路線設計和節能高效設備選型等方案，可有效減少不合理能源消費、提高能源利用效率。」該負責人說，「十四五」以來，全國每年通過節能審查有效減少項目不合理設計能耗約1400萬噸標準煤，相當於減少二氧化碳排放近3000萬噸。 該負責人說，節能審查制度在實踐中也遇到了一些問題和困難，有的制度規定還不夠剛性、不夠細化，加強項目源頭把關和事中事後監管等方面機制還存在一些薄弱環節，有的地方在制度執行過程中也出現了一些問題，亟須通過修訂辦法予以推動解決。 《辦法》主要作了哪些方面的修訂？概括起來主要有三方面：將碳排放評價和煤炭消費管理要求納入節能審查制度；建立節能審查權限動態調整機制；完善節能審查事中事後管理有關規定。 強化事中事後監管 近年來，從地方實踐看，節能審查制度在實際執行過程中還存在審查權限層層下放、審查質量不高等問題。 如何解決這些問題？《辦法》堅持問題導向，加強制度創新，進一步優化節能審查管理權限，完善分級分類管理要求。 在國家層面，建立節能審查權限動態調整機制，國家發展改革委統籌考慮節能降碳形勢、行業發展情況等因素，對重點領域年綜合能源消費量50萬噸標準煤及以上(或年煤炭消費量50萬噸及以上)項目實施節能審查；在地方層面，省級節能審查機關負責對年綜合能源消費量1萬噸標準煤及以上(或年煤炭消費量1萬噸及以上)項目實施節能審查，要求及時調整或暫停節能降碳相關指標進展滯後、專業力量不足、審查質量偏低省級以下地區節能審查權限，並禁止將高耗能高排放項目節能審查權限下放至縣級節能審查機關。 「相關規定有利於形成上下聯動、職責清晰、高效協同的節能審查工作格局，將對有效提高節能審查工作效能提供重要保障。」中國國際工程諮詢有限公司資源與環境業務部主任張英健說。 節能審查意見是項目開工建設、竣工驗收和運營管理的重要依據。如何督促指導項目建設單位在實踐中嚴格落實節能審查意見？ 在加強節能審查事中事後監管方面，《辦法》要求在開工建設前或建設過程中發生重大變動的項目應進行節能審查變更，並細化節能審查驗收時間節點、驗收內容、驗收管理權限等要求，明確將地方節能審查實施情況作為節能監察和節能降碳相關評價考核的重要內容。 夯實雙控工作基礎 據了解，2010年，國家發展改革委出臺《固定資產投資項目節能評估和審查暫行辦法》，並分別於2016年和2023年兩次對辦法作了修訂。《辦法》堅持發揮節能審查制度調控作用，將有效引導能源要素向能效水平和能源資源產出效益高的產業集聚和配置，推動固定資產投資項目積極採取措施提高能源利用效率、增加非化石能源消費、減少溫室氣體和汙染物排放。 國家節能中心主任劉瓊認為，《辦法》將碳排放評價要求納入節能審查制度一體推進，這是節能審查制度的重大變革。後續，節能審查工作在對項目能源消費情況進行把關的同時，進一步強化項目碳排放準入管理，突出控制和壓減煤炭等化石能源消費，將有力夯實「十五五」時期碳排放雙控工作基礎。 「為有效控制化石能源消費特別是煤炭消費帶來的新增碳排放，《辦法》將年煤炭消費量1000噸以上固定資產投資項目納入節能審查範圍，強化煤炭消費控制和壓減要求，將為實現碳排放控制目標提供有力支撐。」劉瓊說。 國家發展改革委有關負責人表示，將定期調度各地區節能審查實施情況，對重大項目節能審查意見落實、節能審查驗收等情況進行抽查，督促指導各級管理節能工作的部門加強節能審查事中事後監管，定期開展節能審查制度「回頭看」，確保制度執行取得實效。(記者 王俊嶺) 《人民日報海外版》(2025年08月05日 第 03 版)
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