麥買提江·艾地熱斯獲批擔任郵儲銀行克孜勒蘇分行副行長
2026-02-11 17:36 3,647次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月3日電 (王堅 張媛)珠江流域近期將出現一次強降雨過程，暴雨區內中小河流可能發生超警以上洪水。鑑於當前防汛形勢，珠江防總於3日12時啟動防汛Ⅳ級應急響應，水利部珠江水利委員會(下稱「珠江委」)同步啟動洪水防禦Ⅳ級應急響應。 8月3日，廣州暴雨傾盆，市民在避雨。王堅 攝 珠江委介紹，據預測，3日至6日，珠江流域將出現一次強降雨過程，以中到大雨為主，局地暴雨，其中流域中東部累計降雨量將有110至160毫米，局部地區可能超過200毫米。受其影響，西江、北江、東江、韓江等主要河流將出現漲水過程，暴雨區內中小河流可能發生超警以上洪水，山洪災害發生風險較高。 珠江防總常務副總指揮、珠江委主任吳小龍高度重視本輪暴雨洪水防禦工作，強調要認真落實水利部部署要求，堅持人民至上、生命至上，堅決克服麻痺大意思想、鬆勁懈怠心態，嚴格執行防汛關鍵期工作機制，錨定防汛「四不」目標，盯緊強降雨區域、狠抓防禦重點環節，切實把各項防禦工作措施抓在細處、落到實處，全力以赴確保人民群眾生命財產安全。 連日來，珠江委密切關注流域雨情、水情，堅持逐日會商、加密會商，滾動預測預報，加強防汛聯合值守，運用「四預」平臺優化迭代流域水庫群聯合調度方案，動態梳理強降雨區內風險隱患清單，及時發布汛情通報和防禦工作提醒，提前預置防汛專業力量，做好突發水旱災害事件的應對準備。 珠江委表示，下一步，該委將堅決樹牢防汛關鍵期意識，緊盯汛情發展變化，及時調整應急響應級別，認真落實各項防禦措施，打贏暴雨洪水防禦硬仗。(完)
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