杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙晚報實習生 彭傲 全媒體記者 李金 近期,外地登革熱、基孔肯雅熱引起市民關注。據悉,登革熱、基孔肯雅熱在人與人之間不直接傳播,主要通過攜帶病毒的伊蚊(花斑蚊)叮咬傳播。防蚊滅蚊是預防登革熱、基孔肯雅熱的關鍵。 當前正處於媒介伊蚊活躍期,為了摸清「對手」的底細,長沙市疾控中心組建9支隊伍,分赴全市9個區縣(市)開展伊蚊監測工作。8月11日,記者跟隨其中一支監測隊伍,見證他們如何在市內兩個監測點實施「以身誘蚊」。 體驗 高溫下露小腿進蚊帳當「人肉誘餌」 下午5時,長沙江灣體育公園香樟樹下,38℃高溫混著56%的溼度裹得人異常悶熱。 長沙市疾控中心的龔禧正半蹲著身子安裝藍頂監測蚊帳。近一米九高個的他褲腳上沾著草屑,有條不紊地擰著帳杆卡扣。「與普通蚊帳不同,監測蚊帳有兩層,這是專給伊蚊設的『陷阱』,讓它們進得來,卻不容易出去。」這種「雙層疊帳法」,設計的目的就是讓蚊子順利進入第一層蚊帳,又無法突破第二層蚊帳。 「我先進去當誘餌。」市疾控中心負責芙蓉區的監測隊隊長劉姝邊說邊挽起淺卡其褲腿,露出小腿,靜坐30分鐘。進帳靠著帳杆坐下不到兩分鐘,劉姝的上衣領口就出現一圈汗漬。 「伊蚊最愛20到30℃,白天容易躲在樹蔭裡,而人身上的汗味、體溫,就是吸引它們來的最準『導航儀』。」她說道。 帳外,龔禧半蹲著身子握緊吸蚊器,隨時準備收集飛入蚊帳內的蚊子。計時結束時,他瞥見內層帳角——一隻伊蚊正順著紗網爬行,瞬間吸蚊器「嗡」地將其鎖住。 轉場汽車東站監測點後,龔禧請纓入帳當「血包」。「這些地上的積水就是伊蚊的『產房』。」他側頭看向帳外,「它們從不在大河大湖裡產卵,就愛這些巴掌大的靜止積水。」 提醒 及時清理積水,斷了蚊子產卵地 劉姝介紹,幼蚊監測通常採用布雷圖指數法,成蚊監測採用雙層疊帳法。 布雷圖指數法是檢查記錄居民戶內外所有小型積水容器內(積水)幼蚊孳生情況,並對收集到的幼蚊進行種類鑑定。雙層疊帳法是在伊蚊活動高峰階段,選擇避風遮陰處放置蚊帳,誘集者位於內部封閉蚊帳中暴露小腿持續30分鐘誘蚊,收集者利用電子吸蚊器收集停落於兩層蚊帳之間的伊蚊,對捕獲蚊蟲進行鑑定並計數。 劉姝說,伊蚊監測對於防控蚊媒傳染病具有重要意義,能幫助動態掌握全市伊蚊密度,為督促清理蚊媒孳生地、科學防蚊滅蚊、預防蚊媒疾病的傳播提供數據支持。 「殘留積水的敞口容器是蚊蟲繁殖最佳場所。」劉姝說,伊蚊繁殖力驚人,這些路邊的水瓶、養花的託盤、舊輪胎裡的積水,哪怕只有淺淺一層,七天就能孵出幼蟲。「大家一定要及時清理積水,斷了蚊子產卵地!」 記者了解到,登革熱、基孔肯雅熱通過白紋伊蚊叮咬傳播,防控關鍵是清積水、滅成蚊、防叮咬。為此,長沙疾控呼籲市民積極配合,開展「翻盆倒罐」家庭自查,減少積水,清除蚊蟲孳生地;在家中使用蚊帳、紗窗等物理屏障,使用電蚊拍、滅蚊燈、蚊香液等滅蚊工具;外出時儘量穿淺色長袖長褲,裸露皮膚處使用驅蚊產品,避免蚊蟲叮咬。
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